Cecità notturna stazionaria congenita 1C
La cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) si riferisce a un gruppo di rare patologie retiniche non progressive che si manifestano durante l'infanzia e sono clinicamente eterogenee. I geni coinvolti nelle diverse forme di CSNB codificano proteine coinvolte nella cascata di fototrasduzione, importanti nella segnalazione retinica dai fotorecettori (coni e bastoncelli) alle cellule nervose adiacenti.
La cecità notturna stazionaria congenita può essere causata da difetti in un massimo di 17 geni, tra cui TRPM1, che è interessato nella CSNB di tipo 1C.
Sintomi
I pazienti con cecità notturna stazionaria congenita presentano un elettroretinogramma (ERG) caratteristico. Questo tipo di ERG (chiamato Schubert-Bornschein) permette di discriminare due sottotipi di CSNB: incompleto e completo. Il tipo incompleto è caratterizzato da una risposta sostanzialmente ridotta dei fotorecettori a bastoncello e cono, dovuta a una disfunzione delle cellule bipolari ON e OFF.Il tipo completo, come nel caso della CSNB associata a TRPM1, comporta una risposta drasticamente ridotta dei fotorecettori dei bastoncelli, ma con una risposta dei coni ampiamente normale a causa della disfunzione delle cellule bipolari ON.
È stato osservato che la CSNB associata al gene TRPM1 può essere associata ad alti livelli di miopia nei bambini in età prescolare.
Gestione della malattia
Attualmente non è disponibile alcun trattamento.
Geni analizzati
Bibliografia
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