Carenza di diidrolipoamide deidrogenasi
Il deficit di diidrolipoamide deidrogenasi è un raro disordine metabolico che provoca una compromissione neurologica ed epatica. Le alterazioni specifiche dei livelli di metaboliti urinari e plasmatici sono il segno distintivo della malattia.
È causata da varianti del gene DLD con un modello di ereditarietà autosomica recessiva e la sua prevalenza nella popolazione generale è inferiore a 1 caso su 1.000.000 di abitanti.
Sintomi
I sintomi possono avere un esordio precoce con manifestazioni neurologiche o iniziare negli adulti, di solito con insufficienza epatica.
Più comunemente, la malattia si sviluppa nell'infanzia con ritardo di crescita, compromissione neurologica (disabilità intellettiva, spasticità, atassia e convulsioni) e ipotonia con acidosi lattica. L'insufficienza epatica può presentarsi già nell'infanzia ed è il sintomo tipico dei pazienti con esordio tardivo della malattia.
Gli episodi metabolici acuti sono spesso associati ad aumenti del lattato, iperammoniemia ed epatomegalia o ingrossamento del fegato. Meno comunemente, i pazienti possono presentare miopatia (crampi muscolari, debolezza e creatinchinasi elevata).
Gestione della malattia
Seguire una dieta specifica supervisionata da specialisti in malattie metaboliche ed evitare alcuni farmaci che possono danneggiare il fegato. Visite mediche di routine per monitorare la funzionalità epatica e il follow-up della neuropatia periferica.
Geni analizzati
Bibliografia
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