Sindrome di Peters plus
La sindrome di Peters plus è un difetto sindromico dello sviluppo oculare di origine genetica. Il fenotipo è variabile e può includere anomalie oculari, arti corti, tratti facciali caratteristici, palatoschisi, labioschisi, ecc. L'esordio è neonatale. È ereditata con un modello autosomico recessivo.
È una malattia rara con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso su 1.000.000 di abitanti.
Sintomi
La disgenesia del segmento anteriore della cornea oculare (nota come anomalia di Peters) si verifica a causa di alterazioni dello sviluppo oculare che possono essere accompagnate da aderenze iridocorneali, cataratta e glaucoma. Di solito, ma non sempre, sono colpiti entrambi gli occhi. Si verificano deficit di crescita e accorciamento degli arti, brachidattilia, tratti facciali caratteristici, labiopalatoschisi e ritardo di sviluppo variabile.
Il ritardo dello sviluppo è presente in circa l'80% dei bambini affetti; la disabilità intellettiva può variare da lieve a grave. Altre anomalie associate descritte in alcuni pazienti includono difetti cardiaci congeniti, anomalie genitourinarie e ipotiroidismo congenito.
Gestione della malattia
La cheratoplastica totale (trapianto di cornea) deve essere presa in considerazione in caso di coinvolgimento corneale prima dei 3-6 mesi di età e di separazione di lievi aderenze iridocorneali. Intervento chirurgico per il glaucoma, se necessario.
Controlli medici periodici per valutare lo sviluppo e il follow-up da parte di un oftalmologo pediatrico. Si raccomanda di evitare i farmaci corticosteroidi nei pazienti con questa sindrome, poiché aumentano il rischio di glaucoma.
Geni analizzati
Bibliografia
Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.
Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.
