Neurofibromatosi di tipo 1
La NF1 è causata da alterazioni del gene NF1 che codifica per la proteina neurofibromina che si ritiene abbia una funzione di soppressore tumorale. Si stima che nel 50% dei pazienti affetti da NF1 le mutazioni siano spontanee o sporadiche e non vengano ereditate dai genitori, mentre nell`altro 50% dei casi si tratta di mutazioni germinali che vengono ereditate da un genitore in modo autosomico dominante.
Sintomi
La gravità e le manifestazioni cliniche della NF1 possono variare notevolmente tra i pazienti, anche tra i membri affetti della stessa famiglia. Si tratta di una malattia che può dare origine a tumori multipli dei nervi e della pelle, chiamati neurofibromi, che di solito sono benigni. Un`altra manifestazione clinica caratteristica è la formazione di piccoli noduli nell`iride, noti come noduli di Lisch.
Possono comparire anche altre alterazioni cutanee, come macchie di colore anomalo (abbronzatura chiara o marrone chiaro), che di solito compaiono nel primo anno di vita e aumentano di numero e dimensioni durante l`infanzia; e lentiggini in sedi atipiche (per esempio, sotto le ascelle o all`inguine).
Occasionalmente, i tumori possono coinvolgere i nervi del cervello o del midollo spinale. Nei pazienti NF1 aumenta il rischio di sviluppare gliomi e nelle donne la predisposizione al cancro al seno.
Altri sintomi includono macrocefalia e bassa statura. Occasionalmente possono verificarsi convulsioni, difficoltà di apprendimento, difficoltà di linguaggio, iperattività e malformazioni scheletriche come la scoliosi.
Gestione della malattia
È necessario un follow-up medico da parte di vari specialisti, poiché si tratta di un disturbo multisistemico. I neurofibromi vengono solitamente monitorati. Se è necessario un trattamento, i neurofibromi possono essere rimossi chirurgicamente. I neurofibromi cutanei più piccoli possono essere trattati con laser o elettrocauterizzazione.
Geni analizzati
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