Cardiomiopatia dilatata 1A (gene LMNA)

La cardiomiopatia dilatativa è una delle cause più comuni di insufficienza cardiaca e l'indicazione più comune per il trapianto di cuore in tutto il mondo, con una prevalenza di 40 casi ogni 100.000 persone. La cardiomiopatia dilatativa può avere una causa genetica e può anche derivare dall'esposizione a tossine, infezioni, disturbi metabolici/endocrini, autoimmunità o dalla presenza di malattie neuromuscolari come la Duchenne.

Più di 60 geni sono stati collegati alla cardiomiopatia dilatativa, tra cui MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA e SCN5A, che sono i più frequentemente alterati nei pazienti. La cardiomiopatia dilatativa 1A è causata da varianti patogene nel gene LMNA ed è caratterizzata da dilatazione cardiaca e riduzione della funzione cardiaca.aca e ridotta funzione sistolica, accompagnata da aritmie e diminuzione della forza contrattile del miocardio.

I sintomi della cardiopatia dilatativa associata a LMNA si manifestano principalmente negli adulti di età compresa tra i 20 e i 30 anni, anche se gli studi indicano che le anomalie dell'elettrocardiogramma possono essere osservate in pazienti di 7 anni. Di solito si osservano aritmie o altri sintomi come insufficienza cardiaca, difetto di conduzione cardiaca progressivo ed embolia di un trombo murale del ventricolo sinistro. Alcune persone possono essere asintomatiche e scoprire la presenza di questa patologia durante altri elettrocardiogrammi. Con il progredire della malattia, può verificarsi la morte cardiaca improvvisa.

L'attuale trattamento della cardiomiopatia LMNA-correlata segue le raccomandazioni generali per il trattamento dell'insufficienza cardiaca, compreso l'uso di beta-bloccanti, ACE-inibitori o bloccanti dei recettori dell'angiotensina. Nell'insufficienza cardiaca in fase terminale può essere necessario il trapianto di cuore o l'impianto di dispositivi di assistenza ventricolare. Per trattare le aritmie e prevenire la morte cardiaca improvvisa, può essere utilizzato un cardioverter-defibrillatore impiantabile.

Sebbene si sappia poco, si raccomanda che gli atleti con mutazioni LMNA non partecipino a sport agonistici, ad eccezione di quelli a bassa intensità.