Sindrome di Pendred

La sindrome di Pendred è una patologia caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale bilaterale e gozzo tiroideo con o senza ipotiroidismo.

La maggior parte dei pazienti con la sindrome di Pendred presenta mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene SLC26A4 che codifica per la pendrina, una proteina espressa nelle cellule epiteliali dell'orecchio interno, della tiroide, del rene e dei bronchi. La pendrina agisce facilitando il trasporto di iodio, cloruro e bicarbonato nelle cellule.

La sindrome di Pendred rappresenta fino al 10% di tutti i casi di ipoacusia congenita e la sua prevalenza è stimata in 1-9 casi ogni 100.000 abitanti. La sindrome di Pendred è quindi la causa più comune di sordità sindromica.

L'ipoacusia sensoriale, di solito bilaterale, è presente in tutti i pazienti con la sindrome di Pendred e di solito compare prima che il bambino sviluppi il linguaggio. In rari casi si sviluppa progressivamente nell'infanzia. Il deficit si manifesta con una mancanza di reazione ai suoni o con un ritardo nello sviluppo del linguaggio. Si verificano malformazioni dell'orecchio interno, come l'acquedotto vestibolare allargato e l'ipoplasia cocleare.

L'ingrossamento della tiroide è presente in più della metà dei casi e di solito progredisce tra l'infanzia e l'adolescenza fino al gozzo multinodulare. Tuttavia, lo sviluppo del gozzo è molto variabile, anche nei membri affetti della stessa famiglia, e dipende, in parte, dall'apporto nutrizionale di iodio.

La gestione della sindrome di Pendred si concentra sulla riduzione dei sintomi. I pazienti affetti dalla sindrome di Pendred devono essere seguiti da un'équipe multidisciplinare per valutare i problemi di udito (a volte sono necessari impianti cocleari, dispositivi che stimolano il nervo acustico), monitorare la funzione tiroidea (in alcuni casi è necessario un trattamento farmacologico o un intervento chirurgico) e offrire consulenza genetica.