Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla presenza di sordità neurosensoriale accompagnata da retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. Rappresenta dal 3% al 6% dei casi di sordocecità congenita ed è la causa più comune di sordocecità genetica.

Questa malattia è classificata in 3 tipi clinici in base alla gravità e alla tempistica di insorgenza dei sintomi. Inoltre, la sindrome di Usher è un disturbo geneticamente eterogeneo in cui sono stati descritti 10 geni che possono causarla e altri 6 geni correlati.

La prevalenza della sindrome è stimata in circa 3-6,2 casi per 100.000 abitanti.

Sindrome di Usher tipo I (USH1) (40% dei casi): caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda, areflessia vestibolare bilaterale o assenza di risposta dei nervi vestibolari che si trovano nell'orecchio interno di entrambe le orecchie e insorgenza di retinite pigmentosa durante l'adolescenza.

Sindrome di Usher di tipo II (USH2) (60% dei casi): si verifica una sordità neurosensoriale, di gravità variabile da moderata a grave. La retinite pigmentosa si sviluppa nella seconda decade di vita e la funzione vestibolare è normale.

Sindrome di Usher tipo III (USH3) (<3% dei casi): si verifica una sordità neurosensoriale progressiva, postlinguale, con insorgenza di retinite pigmentosa e disfunzione vestibolare variabile, di solito a partire dai 20-30 anni di età.

Esistono pazienti che non rientrano in questa classificazione e sono considerati affetti da sindrome di Usher atipica.

Per l'USH1 si raccomanda di stimolare l'udito residuo e di abituare il bambino alla stimolazione uditiva. Si dovrebbe prendere in considerazione l'impianto cocleare. Se le famiglie optano per una comunicazione non uditiva, si dovrebbe ricorrere a educatori specializzati nel linguaggio dei segni e nell'interpretazione tattile dei segni (una volta verificatasi la perdita visiva).

L'adattamento precoce del training uditivo e vocale può essere utilizzato presso l'USH2. L'opzione dell'impianto cocleare dovrebbe essere presa in considerazione anche per i bambini con linguaggio incompleto e per gli adulti con perdita uditiva grave o profonda.

I sintomi della retinite pigmentosa possono essere gestiti con un trattamento standard alla loro comparsa.