Carenza di biotinidasi

La biotina, vitamina H o B7, è una vitamina idrosolubile appartenente al gruppo B e deve essere inclusa nella dieta. È un nutriente essenziale per il corretto funzionamento del cervello. Negli alimenti, questa vitamina si trova solitamente legata alle proteine, quindi non è direttamente accessibile. Per liberare la biotina dalle proteine che la legano, il pancreas dei mammiferi produce l'enzima biotinidasi.

La carenza di biotinidasi è causata da varianti patogene nel gene che la codifica, chiamato BTD, che determinano una ridotta o assente attività dell'enzima, con conseguente ridotta capacità di assorbire biotina dalla dieta.

La prevalenza del deficit di biotinidasi è stimata in 1 individuo su 61.000 e la frequenza dei portatori nella popolazione generale è di circa 1 su 120 persone. È una malattia che viene inclusa nello screening neonatale in molti Paesi.

I sintomi compaiono solitamente tra le due settimane e i due anni, ma ci sono stati anche casi di pazienti che hanno sviluppato la malattia molto più tardi. Esistono due manifestazioni cliniche, una più grave e una più moderata, a seconda dei livelli di attività della biotinidasi.

I soggetti con deficit profondo di biotinidasi che non vengono trattati fin dall'infanzia e che hanno meno del 10% della normale attività sierica della biotinidasi presentano sintomi variabili come ritardo nello sviluppo, atassia, convulsioni, ipotonia, anomalie cutanee (eruzioni eczematose, alopecia, candidosi), perdita dell'udito e problemi visivi. Dal punto di vista metabolico, i bambini non trattati possono presentare acidosi cheto-lattica, acidemia organica (aciduria) e iperammonemia.

I soggetti con deficit parziale di BTD non trattato, che hanno un'attività media di BTD del 10-30%, sono di solito asintomatici, ma in periodi di stress, come malattie, febbre o digiuno, possono sviluppare sintomi simili a quelli dei soggetti con deficit profondo di BTD, che di solito sono più moderati.

I bambini identificati dallo screening neonatale e trattati immediatamente con biotina rimangono asintomatici per tutta la vita.

Devono sottoporsi a controlli regolari per valutare la vista e l'udito. Seguire un medico metabolista.

Evitare il consumo di uova crude, che contengono avidina, e di albumi. L'avidina si lega fortemente alla biotina riducendone la biodisponibilità.