Mucolipidosi tipo IV (gene MCOLN1)

Le muccolipidosi sono un gruppo di malattie che interessano l'immagazzinamento lisosomiale in cui si verifica un'alterazione degli enzimi che agiscono nel lisosoma. Quando questi enzimi non funzionano correttamente, le cellule non sono in grado di scomporre alcune sostanze, come carboidrati e lipidi, con conseguente danno cellulare e tissutale in molteplici organi.

Le mucolipidosi sono classificate in 4 tipi a seconda dell'enzima lisosomiale colpito. Nel caso della mucolipidosi di tipo IV è causata da una carenza dell'enzima mucolipina-1, causata da varianti patogene nel gene MCOLN1, che colpisce in particolare il sistema nervoso portando alla neurodegenerazione.

La mucolipidosi di tipo IV è più diffusa nella popolazione ebraica Ashkenazi, dove una persona su 100 è portatrice di una variante patogena in MCOLN1.

Nella mucolipidosi di tipo IV si verificano un grave ritardo psicomotorio, una progressiva riduzione della vista e l'acloridria, ovvero la mancata produzione di acido cloridrico nello stomaco. Questi sintomi compaiono di solito nel primo anno di vita e, con il progredire della malattia, nel secondo giorno di vita, si verifica una perdita delle capacità psicomotorie che porta all'incapacità di camminare, alla disabilità intellettiva, alle convulsioni e ai disturbi visivi, tra cui l'annebbiamento della cornea, la degenerazione della retina e lo strabismo.

Non esiste una cura per questa condizione e il trattamento è palliativo. Possono essere utilizzati servizi educativi e di sviluppo specializzati, tra cui la logopedia e la fisioterapia. Uso di farmaci per trattare la rigidità muscolare e le convulsioni. controllo medico per i problemi digestivi e renali. In caso di problemi di alimentazione persistenti, può essere inserito un tubo gastrostomico; possono essere utilizzate gocce lubrificanti e limette artificiali; lo strabismo può essere corretto chirurgicamente.