Emocromatosi ereditaria associata a HFE

L'emocromatosi è una malattia che comporta un sovraccarico sistemico di ferro. È causata da difetti nel gene HFE che codifica per l'ormone epcidina, coinvolto nell'omeostasi del ferro.

L'emocromatosi ereditaria associata al gene HFE (HH) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un aumentato assorbimento di ferro da parte della mucosa gastrointestinale. Quando il ferro è presente in eccesso, diventa una sostanza pericolosa in quanto può accumularsi nei tessuti, causando radicali liberi che interagiscono con altre molecole per produrre danni cellulari. Il danno a livello cellulare finisce per compromettere il corretto funzionamento di tessuti e organi come fegato, pancreas, cuore, sistemi ormonali e articolazioni.

La HH è relativamente comune nella popolazione, con una prevalenza di 1/300.

Sintomi

È importante distinguere tra emocromatosi primaria o ereditaria, causata da alterazioni dei geni coinvolti nella regolazione dei livelli di ferro, ed emocromatosi secondaria o acquisita, causata da trattamenti o malattie che provocano l'accumulo di ferro nell'organismo. Tra queste vi sono l'eccesso di ferro nella dieta, l'emocromatosi giovanile, le anemie (talassemia major, falcemia, anemie croniche acquisite), le malattie epatiche croniche, ecc.

Nelle fasi iniziali dell'emocromatosi ereditaria i pazienti sono asintomatici, ma con l'aumento del contenuto totale di ferro nell'organismo, se non trattati, possono comparire sintomi tra cui dolore alle articolazioni (il sintomo più comune), affaticamentontoma), affaticamento, dolori addominali, problemi cardiaci, menopausa precoce, significato, danni alle ghiandole surrenali e insufficienza epatica, tra gli altri.

Ci sono molte persone che, pur essendo geneticamente predisposte a sviluppare l'emocromatosi, non sviluppano sintomi nel corso della loro vita. Tuttavia, possono presentare un aumento dei livelli di ferritina sierica ed è consigliabile monitorarli.

Gestione della malattia

Evitare gli integratori contenenti minerali, ferro e vitamina C nei pazienti con HH. Evitare i frutti di mare crudi e l'alcol nei pazienti con danni al fegato. È necessario eseguire esami periodici per monitorare i livelli di ferritina nel siero.

Se si riscontra un accumulo di ferro, la procedura più comunemente utilizzata per ridurne i livelli è la flebotomia, che prevede un prelievo di sangue, di solito una volta alla settimana. Un'altra terapia disponibile è l'uso di farmaci chelanti del ferro; tuttavia, dati gli effetti collaterali e l'efficacia della flebotomia, non è raccomandata a meno che il paziente non abbia un'elevata concentrazione di ferritina sierica accompagnata da anemia.

Geni analizzati

HFE

Bibliografia

Barton JC, Edwards CQ. HFE Hemochromatosis. 2000 Apr 3 [updated 2018 Dec 6]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, et al . Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018 Apr 5;4:18016.

Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al . ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-1218.

Non avete ancora fatto un test del DNA?

Fate il vostro test genetico e scoprite tutto di te.

starter
Test DNA Starter

Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
starter
Test DNA Advanced

Salute, Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
Il test del DNA che stavi cercando
Acquista