Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

Si tratta di un gruppo di 13 malattie causate da alterazioni di 19 geni, caratterizzate da iperlassità articolare, pelle molto elastica e vasi sanguigni che si danneggiano facilmente. Si sa che fino a 13 tipi clinici della malattia sono causati da alterazioni in 19 geni.

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disordini ereditari del tessuto connettivo caratterizzati da articolazioni estremamente lasse, pelle iperestensibile che si lacera facilmente e vasi sanguigni frequentemente danneggiati, descritto per la prima volta da Ippocrate nel 400 a.C..

La più recente classificazione internazionale dell'EDS distingue 13 tipi di EDS con 19 diversi geni causali che sono principalmente legati alla sintesi e al mantenimento del colon e dei tessuti extracellulari. Il colagene fornisce forza e svolge un ruolo strutturale nella pelle, nelle ossa, nei vasi sanguigni e negli organi interni.

La SED più comune è quella di tipo ipermobile (hEDS), la cui base genetica è attualmente ancora sconosciuta. La sindrome di Ehlers-Danlos classica (cEDS), che ha un'incidenza di una persona ogni 10.000-20.000, è il secondo tipo più comune di EDS.

L'incidenza della SED è di circa 1 caso ogni 5.000 persone; il tipo ipermobile è il più comune, seguito dai tipi classico e vascolare.

Sintomi

La fragilità vascolare con facilità di ematomi è comune a tutti i pazienti con EDS, ma la gravità dei sintomi varia da lieve a grave e debilitante, e dipende dal tipo specifico di sindrome EDS.

I sintomi principali della sindrome di Ehlers-Danlos classica (cEDS) comprendono ipermobilità e instabilità articolare generalizzata, pelle iperestensibile e fragile, ritardata guarigione delle articolazioni e mancanza di mobilità;gil, ritardata guarigione delle ferite, ecchimosi spontanee o traumatiche minori e dolore cronico. I pazienti con EDS sono più inclini a lussazioni e distorsioni e, in alcuni casi più gravi, a rotture vascolari o viscerali spontanee.

Gestione della malattia

Migliorare la stabilità dell'articolazione e ridurre il rischio di sublussazione, lussazione e dolore può essere ottenuto con esercizi a bassa resistenza per aumentare il tono muscolare (contrazione muscolare subconscia a riposo) come camminare, andare in bicicletta, fare esercizi aerobici a basso impatto e nuotare. Il tono muscolare del tronco e degli arti deve essere migliorato. L'esercizio di resistenza può esacerbare l'instabilità articolare e il dolore. In generale, è preferibile aumentare il numero di ripetizioni piuttosto che aumentare la resistenza. D'altra parte, gli sport ad alto impatto dovrebbero essere evitati o dovrebbero essere prese precauzioni per prevenire sublussazioni/dislocazioni e osteoartrite.

I farmaci sono spesso utilizzati per attenuare il dolore. Il calcio, la vitamina D e l'esercizio fisico a basso impatto dovrebbero essere incoraggiati per massimizzare la densità ossea ed evitare, se possibile, complicazioni a lungo termine. Altri sintomi, ematologici, gastrointestinali e cardiovascolari, devono essere trattati in modo specifico se presenti.

Geni analizzati

ADAMTS2 B4GALT7 C1S COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 FKBP14

Bibliografia

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