Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa (RP) comprende un complesso gruppo di distrofie ereditarie caratterizzate da una progressiva degenerazione e disfunzione della retina. La RP può manifestarsi da sola o come parte di una sindrome e può essere ereditata come tratto dominante, recessivo o legato all'X, oppure manifestarsi sporadicamente. La stessa mutazione genetica può causare sintomi diversi in individui diversi, così come la stessa sindrome può essere causata da mutazioni diverse.

Qui studiamo la RP autosomica recessiva non sindromica, che si presenta con disturbi della vista e perdita dell'udito. La prevalenza mondiale della malattia varia da 1 su 4.000 a 1 su 3.745 persone.

L'età di insorgenza dei sintomi varia dall'infanzia all'età adulta, ma la degenerazione dei fotorecettori può essere rilevata molti anni prima che i soggetti colpiti siano consapevoli dei problemi di vista.

I sintomi visivi della RP derivano principalmente dalla perdita di fotorecettori nella retina, sia bastoncelli che coni. Uno dei primi sintomi a comparire è la cecità notturna o nictalopia; i pazienti possono notare di essere disorientati in condizioni di scarsa illuminazione o che l'adattamento alla luce fioca è lento. Tuttavia, in alcuni casi la cecità notturna può passare inosservata con il progredire della malattia. La RP provoca anche la cosiddetta visione a tunnel, causata dalla perdita della visione periferica, che provoca una riduzione significativa del campo visivo nel tempo fino a mantenere solo la visione centrale. Tuttavia, con l'evolversi della malattia, alla fine si perde anche la visione centrale. Altri sintomi sono la sensibilità alla luce intensa, la perdita della visione a colori o la riduzione della sensibilità al contrasto.

Non esiste una cura per la retinite pigmentosa. Tuttavia, esistono misure che possono aiutare a controllare i sintomi e a rallentare la progressione della malattia. Esistono impianti retinici che svolgono le funzioni delle cellule fotorecettrici colpite. D'altra parte, l'integrazione di vitamina A può contribuire a rallentare la perdita della vista, ma alti livelli di vitamina A possono causare danni al fegato. Anche gli integratori di olio di pesce e luteina possono rallentare la perdita della vista. È importante proteggere la retina dai raggi ultravioletti con occhiali da sole.

Dispositivi come ingranditori, telescopi e ausili elettronici sono strumenti che possono aiutare le persone con RP, mentre la formazione all'orientamento e alla mobilità può essere utile per consentire alle persone con RP di operare con sicurezza e fiducia nel proprio ambiente.