Acromatopsia completa (tipo 2) e acromatopsia incompleta

L'acromatopsia, o daltonismo, è un raro disturbo retinico autosomico recessivo caratterizzato da daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuità visiva. È causata da un deficit delle cellule fotorecettrici note come coni.

L'acromatopsia (ACHM) è una malattia della vista rara che colpisce circa una persona su 30.000. La condizione danneggia alcune cellule fotorecettrici della retina (in particolare i coni) con gravi conseguenze per la visione.

La maggior parte degli individui affetti da questa patologia presenta un'acromatopsia totale, con assenza completa di attività in tutti e tre i tipi di coni. Raramente, si riscontrano forme incomplete della malattia con sintomi simili, ma generalmente meno gravi.

Attualmente sono noti fino a sei geni correlati a questa patologia e circa il 90% dei casi di acromatopsia è dovuto ad alterazioni nei geni CNGA3 e CNGB3.

Sintomi

I pazienti affetti da ACHM presentano scarsa acuità visiva, fotofobia e nistagmo (movimenti oculari rapidi e involontari) e non sono in grado di distinguere i colori. Il nistagmo compare solitamente dopo la nascita o nella prima infanzia.

Poiché la funzione dei fotorecettori è compromessa quasi dalla nascita, non c'è una vera e propria progressione dei sintomi nel tempo.

Gestione della malattia

Non esiste una terapia approvata. Il trattamento è sintomatico e prevede l'uso di lenti o occhiali con filtri speciali per ridurre la fotofobia, migliorare l'acuità visiva e prevenire i danni della luce alla retina. I pazienti devono essere seguiti da un oculista per tutta la vita.

Geni analizzati

ATF6 CNGA3 CNGB3 PDE6C PDE6H

Bibliografia

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