Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica (ACCPN)
Il corpo calloso è la più grande struttura connettiva del cervello, costituita da milioni di assoni neuronali che trasferiscono le informazioni tra i due emisferi cerebrali.
La neuropatia periferica con agenesia del corpo calloso (ACCPN), nota anche come sindrome di Andermann, è una patologia sensomotoria progressiva e grave associata a ritardo mentale e disabilità fisica. È una sindrome molto rara con un modello di ereditarietà autosomica recessiva con una particolare prevalenza nella popolazione originaria del Quebec, in Canada.
Il gene correlato ad ACCPN è SLC12A6, coinvolto nella migrazione neuronale durante lo sviluppo del corpo calloso in fase fetale.
Sintomi
L'ACCPN è caratterizzata da una neuropatia sensomotoria grave e progressiva con assenza di riflessi. I disturbi sensoriali e motori compaiono di solito nei primi anni di vita, con pazienti che presentano ipotonia (basso tono muscolare) fin dal primo anno di vita e un ritardo significativo nell'inizio della deambulazione (intorno ai 4 anni).
I pazienti con ACCPN di solito smettono di camminare a circa 14 anni. Con il progredire della malattia, vi è il rischio di contratture e atrofia muscolare. Sono frequenti anche la scoliosi e la disabilità intellettiva.
Gestione della malattia
Follow-up del paziente da parte di un team multidisciplinare composto da pediatri, neurologi, psichiatri, ortopedici e fisioterapisti.
Geni analizzati
Bibliografia
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