Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica (ACCPN)

Patologia sensomotoria progressiva associata a ritardo mentale e assenza parziale o completa del corpo calloso del cervello.

Il corpo calloso è la più grande struttura connettiva del cervello, costituita da milioni di assoni neuronali che trasferiscono le informazioni tra i due emisferi cerebrali.

La neuropatia periferica con agenesia del corpo calloso (ACCPN), nota anche come sindrome di Andermann, è una patologia sensomotoria progressiva e grave associata a ritardo mentale e disabilità fisica. È una sindrome molto rara con un modello di ereditarietà autosomica recessiva con una particolare prevalenza nella popolazione originaria del Quebec, in Canada.

Il gene correlato ad ACCPN è SLC12A6, coinvolto nella migrazione neuronale durante lo sviluppo del corpo calloso in fase fetale.

Sintomi

L'ACCPN è caratterizzata da una neuropatia sensomotoria grave e progressiva con assenza di riflessi. I disturbi sensoriali e motori compaiono di solito nei primi anni di vita, con pazienti che presentano ipotonia (basso tono muscolare) fin dal primo anno di vita e un ritardo significativo nell'inizio della deambulazione (intorno ai 4 anni).

I pazienti con ACCPN di solito smettono di camminare a circa 14 anni. Con il progredire della malattia, vi è il rischio di contratture e atrofia muscolare. Sono frequenti anche la scoliosi e la disabilità intellettiva.

Gestione della malattia

Follow-up del paziente da parte di un team multidisciplinare composto da pediatri, neurologi, psichiatri, ortopedici e fisioterapisti.

Geni analizzati

SLC12A6

Bibliografia

Bogdanova-Mihaylova P, McNamara P, Burton-Jones S, et al. Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy. BMJ Case Rep. 2021 Oct 27;14(10):e244641.

Gauvreau C, Brisson JD, Dupré N. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. 2006 Feb 2 [updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Howard HC, Mount DB, Rochefort D,et al. The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92.

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