Malattia delle urine a sciroppo d'acero tipo 1B

La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD), nota anche come chetoaciduria a catena ramificata, è un disturbo ereditario del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e valina). Il nome della malattia deriva dal particolare odore di sciroppo d'acero delle urine.

La malattia è causata da una carenza di un gruppo di enzimi che formano il complesso alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKDC), coinvolto nella scomposizione degli aminoacidi leucina, isoleucina e valina.

Si stima che colpisca 1 bambino su 185.000 in tutto il mondo, ma ha un'incidenza maggiore in alcune popolazioni come i Mennoniti, dove si osserva 1 nascita su 380, e nella popolazione ebraica Ashkenazi, con un'incidenza di circa 1 su 26.000 neonati.

È una condizione che viene spesso inclusa nei programmi di screening neonatale.

La MSUD è caratterizzata da tre sintomi principali: ritardo psicomotorio, problemi di alimentazione e odore di sciroppo d'acero nelle urine. Viene individuata alla nascita e, se non trattata, può portare a encefalopatia progressiva e insufficienza respiratoria. Le complicazioni a lungo termine includono un aumento del rischio di edema cerebrale, deficit di attenzione/iperattività, depressione e ansia.

Esistono cinque forme cliniche: classica (forma grave), intermittente, intermedia, sensibile alla tiamina e carente di E3. La classificazione si basa sull'età di insorgenza, sulla gravità dei sintomi e sulla risposta al trattamento con tiamina.

Di solito si applica una restrizione dietetica di aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e valina) e, con un trattamento precoce, i pazienti hanno di solito un esito favorevole. Inoltre, il monitoraggio da parte di esperti è importante per garantire che i pazienti ricevano i nutrienti necessari; sono disponibili integratori contenenti aminoacidi privi di leucina, isoleucina e valina.