Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)
La beta-ossidazione degli acidi grassi è un processo metabolico che fornisce energia quando le scorte di glicogeno epatico sono esaurite durante il digiuno prolungato.
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) appartiene al gruppo degli errori innati di ossidazione mitocondriale ed è il più comune disturbo recessivo della beta-ossidazione degli acidi grassi. La malattia si manifesta con l'insorgenza di crisi metaboliche rapidamente progressive e potenzialmente pericolose per la vita.
La MCADD è causata da varianti patogene nel gene ACADM che colpiscono l'enzima acil-CoA deidrogenasi a catena media. Questo enzima è essenziale nella beta-ossidazione e, se alterato, può portare a un accumulo tossico di esteri di acilcarnitina a catena media.
La MCADD è ora inclusa nei programmi di screening neonatale. La prevalenza della MCADD nella popolazione generale è di circa 5 su 100.000 nascite e può variare a seconda della popolazione, essendo particolarmente diffusa nelle persone provenienti dal Nord Europa.
Sintomi
Livelli elevati di C8-acilcarnitina (ottanoilcarnitina) nei fluidi corporei con valori leggermente aumentati di C6- e C10-acilcarnitina.
Le crisi metaboliche si presentano con ipoglicemia ipocetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma e possono essere fatali in assenza di un intervento medico urgente.
Gestione della malattia
L'intervento abituale quando si verifica una crisi metabolica è la somministrazione orale di carboidrati semplici per invertire il processo catabolico di beta-ossidazione e attivare l'anabolismo.
Per ridurre al minimo l'insorgenza di crisi metaboliche, si raccomanda di evitare il digiuno e di monitorare i livelli di glucosio nella dieta. Spesso si consigliano pasti frequenti ad alto contenuto di carboidrati complessi, una dieta a basso contenuto di grassi e l'evitamento di alimenti contenenti olio ad alto contenuto di trigliceridi a catena media, come l'olio di cocco.
Geni analizzati
