Sindrome di Brugada

Si tratta di una rara aritmia ereditaria che aumenta il rischio di arresto cardiaco e non causa alterazioni strutturali del cuore.

La sindrome di Brugada è un disturbo cardiaco ereditario che causa aritmia e aumenta la predisposizione alla morte cardiaca improvvisa anche se il cuore ha una struttura normale. La diagnosi si basa su un elettrocardiogramma caratterizzato da un innalzamento del segmento ST di 0,2 mV nelle derivazioni precordiali destre (da V1 a V3).

Questa patologia si trasmette con un modello di ereditarietà autosomica dominante. Tuttavia, in una percentuale significativa di pazienti, la malattia può essere sporadica, cioè assente in altri parenti. Il primo gene a essere collegato alla sindrome di Brugada è SCN5A, che codifica per il canale del sodio cardiaco. Oggi è noto che la sindrome di Brugada è eterogenea e altri geni sono implicati nel suo sviluppo, come KCND3, SCN3B e CACNA1C.

La stima della prevalenza a livello mondiale è di 1 caso ogni 2.000 abitanti, ma può variare a seconda dell'etnia e della regione geografica. La prevalenza è più alta nei Paesi asiatici e mediorientali (1/270-625) rispetto all'Europa (1/10.000) e al Nord America (1/20.000).

Sintomi

La malattia è più comune negli uomini che nelle donne (con un rapporto di 8:1) e di solito compare durante il terzo o quarto giorno di vita.

La sindrome di Brugada si manifesta solitamente con tachicardia a riposo o durante il sonno. In alcuni casi, la tachicardia non si risolve spontaneamente e può portare a morte improvvisa. I fattori scatenanti dell'aritmia sono la febbre, i pasti abbondanti o alcuni farmaci (compresi gli antiaritmici o gli antidepressivi). La maggior parte dei pazienti è asintomatica, il 20-30% ha una sincope e l'8-12% ha almeno un arresto cardiaco.

Gestione della malattia

L'uso di un cardioverter-defibrillatore impiantabile (ICD) è l'unica opzione terapeutica comprovata per la profilassi primaria e secondaria della morte improvvisa. Il farmaco chinidina è raccomandato per la prevenzione delle manifestazioni primarie, anche se il suo uso nei pazienti asintomatici è controverso.

Una nuova opzione terapeutica nei pazienti a rischio più elevato è l'ablazione epicardica del tratto di efflusso del ventricolo destro.

È importante evitare l'uso di farmaci che possono causare o esacerbare le aritmie.

Geni analizzati

SCN5A

Bibliografia

Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.

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Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.

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