Alfa-mannosidosi

L'alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale che causa disturbi del sistema immunitario, anomalie facciali e scheletriche e problemi uditivi e intellettivi.

Le malattie da deposito lisosomiale sono un gruppo di disturbi ereditari caratterizzati dall'accumulo anomalo di sostanze nei lisosomi cellulari a causa dell'alterazione degli enzimi che le degradano. L'alfa-mannosidosi fa parte di questo gruppo di patologie ed è causata da una carenza dell'enzima alfa-mannosidasi, codificato dal gene MAN2B1.

L'alfa-mannosidosi causa, tra le altre manifestazioni cliniche, immunodeficienza, deficit intellettivo e disturbi scheletrici.

La prevalenza non è ben nota, ma si stima che colpisca un individuo su un milione di nati vivi.

Sintomi

I bambini affetti sembrano normali alla nascita, ma la loro salute peggiora progressivamente. In alcuni casi si osserva un piede torto e sviluppano un idrocefalo nel primo anno di vita. Le principali manifestazioni sono: immunodeficienza (con conseguenti infezioni ricorrenti, soprattutto nei primi dieci anni di vita), anomalie scheletriche (ossificazione difettosa, scoliosi da lieve a moderata e deformità sternali), disturbi dell'udito (ipoacusia), progressiva compromissione delle funzioni mentali e del linguaggio.

Le alterazioni facciali comprendono testa di grandi dimensioni con fronte prominente e sopracciglia arrotondate, ponte nasale piatto, lingua ispessita o macroglossia, denti molto distanziati e prognatismo. Spesso può essere presente un lieve strabismo.

A livello motorio, i pazienti con alfa-mannosidosi mostrano spesso debolezza muscolare, anomalie articolari e atassia.

Gestione della malattia

I trattamenti si concentrano sulla prevenzione delle complicazioni e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Ad esempio, vengono utilizzati antibiotici per le infezioni batteriche, apparecchi acustici per la perdita dell'udito, trattamenti di fisioterapia e assistenza da parte di logopedisti ed educatori per facilitare l'apprendimento e il corretto sviluppo delle abilità sociali.

Il Velmanase alfa (Lamzede®) è un farmaco approvato dall'EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) per il trattamento specifico dei pazienti affetti da alfa-mannosidosi con sintomi non neurologici da lievi a moderati.

Geni analizzati

MAN2B1

Bibliografia

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