Beta Talassemia

Le talassemie sono un gruppo di malattie genetiche tra le più gravi e comuni. Queste patologie colpiscono i geni che producono l'emoglobina, una molecola essenziale presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno a tutte le cellule del corpo.

Negli adulti, il 97% dell'emoglobina è costituito da quattro unità chiamate globine, due alfa-globine e due beta-globine. Ogni unità contiene un gruppo eme, responsabile del legame con l'ossigeno. Le alfa-globine sono codificate dai geni HBA1 e HBA2, praticamente identici, mentre il gene HBB produce le beta-globine. Mutazioni patogene in HBA1/HBA2 portano all'alfa talassemia e alterazioni in HBB causano la beta talassemia, entrambe le categorie principali di talassemie.

Sebbene i primi casi registrati di talassemia siano stati identificati nel Mediterraneo, si tratta di una condizione abbastanza comune che si è diffusa in altre aree geografiche come il Sud-Est asiatico, il Medio Oriente e la Cina. È inoltre più comunemente riscontrata nelle persone di origine africana. La prevalenza della talassemia è di quasi 3 individui ogni 100.000 abitanti.

I sintomi possono variare da lievi a gravi a seconda che la perdita di beta globina sia totale o parziale. Alcuni pazienti manifestano i sintomi fin dalla nascita, mentre altri possono essere asintomatici o presentare una lieve anemia microcitica.

Nelle forme lievi o asintomatiche, spesso il trattamento non è necessario. Tuttavia, nei casi con sintomi gravi, possono essere necessarie trasfusioni di sangue regolari, terapia di chelazione del ferro, splenectomia (rimozione della milza) e un attento monitoraggio con esami del sangue, risonanza magnetica, ecocardiogrammi, esami oftalmologici e dell'udito, tra gli altri.