Perdita dell'udito mitocondriale non sindromica
La perdita dell'udito è una patologia comune e si stima che nel 50% dei casi sia dovuta alla genetica. Comporta alterazioni del DNA nucleare e del DNA mitocondriale.
La sordità non sindromica è una perdita parziale o totale dell'udito non associata ad altri segni e sintomi. Le cause sono complesse, con più di 90 geni identificati come coinvolti. A seconda dell'origine genetica, ne esistono diversi tipi, tra cui la sordità mitocondriale. Il DNA mitocondriale alterato viene ereditato dalle madri a tutti i figli, non dai padri affetti.
Uno dei geni comunemente mutati nella sordità mitocondriale non sindromica è il 12S rRNA e la variante più frequentemente rilevata è m.1555A>G.
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Sintomi
La perdita dell'udito in entrambe le orecchie (bilaterale) è di solito grave-profonda ed è indotta dal trattamento con antibiotici aminoglicosidi e si verifica da giorni a settimane dopo la somministrazione del farmaco (anche di una singola dose). Questi antibiotici includono: gentamicina, tobramicina, amikacina, kanamicina o streptomicina.
Sono stati riportati casi di individui portatori di varianti patogene associate a questo tipo di sordità che possono sviluppare la patologia senza essere stati esposti agli aminoglicosidi, ma i tempi di insorgenza e la gravità della malattia sono molto variabili, anche tra i membri portatori della stessa famiglia.
Gestione della malattia
Si può ricorrere ad apparecchi acustici, a terapie con logopedisti (programmi educativi per ipoacusici) e all'impianto cocleare. La stimolazione acustico-elettrica può essere utilizzata nei casi in cui l'udito non è completamente perso.
Geni analizzati
Bibliografia
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