Displasia diastrofica

Una malattia rara caratterizzata da bassa statura con arti corti e malformazioni articolari che portano a contratture articolari multiple, che colpiscono principalmente spalle, gomiti, articolazioni interfalangee e fianchi.

La displasia diastrofica è una malattia ereditaria autosomica recessiva che causa accorciamento degli arti, deformità della colonna vertebrale come scoliosi e lordosi. I pazienti presentano spesso contratture articolari e osteoartrite a esordio precoce.

La prevalenza complessiva è stimata in 1 caso ogni 100.000 individui. Sebbene sia presente in quasi tutte le popolazioni, è più diffusa nella popolazione finlandese, dove è stata identificata un'ampia percentuale di casi.

Sintomi

I neonati affetti da questa patologia presentano piede torto bilaterale, arti corti, polsi deformati, pollici adduttori, palatoschisi e mascelle ipoplasiche. Nei primi mesi di vita compaiono cisti nell'orecchio esterno. La crescita è lenta, la scoliosi è frequente e si sviluppa progressivamente. Le deformità articolari sono gravi e possono portare alla limitazione del movimento articolare o all'iperlassità.

L'espressione della malattia è variabile, con forme molto gravi e moderate, che possono essere diagnosticate molto tardi.

Gestione della malattia

I trattamenti disponibili mirano ad alleviare i sintomi. La chirurgia della colonna vertebrale cervicale può essere utilizzata nei soggetti con evidenza di impingement midollare e per la correzione del piede torto. La fisioterapia viene utilizzata per prevenire le contratture articolari precoci.

Geni analizzati

SLC26A2

Bibliografia

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