Disturbo della fase del sonno avanzato familiare (FASPS)

La sindrome familiare della fase avanzata del sonno (FASPS) è un disturbo del ritmo circadiano del sonno molto raro, caratterizzato dalla presenza di un modello ricorrente di sonnolenza notturna precoce e risveglio precoce che può portare a disturbi emotivi e fisici.

L'anticipo della fase del sonno può verificarsi per vari motivi e può essere sporadico, tuttavia esiste una forma familiare che segue un modello di ereditarietà autosomica dominante causata da mutazioni nei geni PER2 e CSNK1D, entrambi coinvolti nella regolazione del ritmo circadiano.

Sebbene i disturbi del ciclo sonno-veglia negli adulti siano relativamente comuni, la FASPS è un disturbo raro che colpisce l'1% degli adulti di mezza età.

La FASPS comporta un anticipo della fase di sonno di 4-6 ore rispetto alla media. Questo comporta, in molti casi, un deficit di sonno che porta a un'eccessiva sonnolenza diurna. I pazienti con FASPS sperimentano una qualità e una quantità di sonno normali, tuttavia la privazione del sonno può essere imposta da norme sociali che inducono gli individui a ritardare il momento di andare a letto. Questo può quindi interferire in modo significativo con la vita sociale e lavorativa della persona colpita, causando disturbi emotivi e fisici.

A causa delle alterazioni fisiologiche nella regolazione del ritmo circadiano che presentano i soggetti affetti, non esistono mezzi di prevenzione efficaci. Tuttavia, una volta diagnosticata, esistono azioni terapeutiche per cercare di controllarla. Attualmente è disponibile un trattamento con luce intensa durante la notte per ritardare l'inizio del sonno e favorirne la compensazione, nonché la somministrazione di melatonina prescritta da uno specialista.