Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A, 4 e 5 (gene TSEN54)
Le ipoplasie pontocerebellari (PCH) sono un gruppo di rare patologie neurodegenerative ereditarie in cui i sintomi compaiono perinatalmente. Sono classificate in diversi sottotipi e la loro incidenza è sconosciuta. Qui analizziamo le varianti patogene nel gene TSEN54 che sono state collegate ai sottotipi 2,4 e 5.
Sintomi
Le caratteristiche cliniche delle ipoplasie pontocerebellari includono un grave ritardo nello sviluppo, microcefalia (riduzione delle dimensioni della testa) e movimenti involontari. L'epilessia è presente in circa il 50% dei casi. L'ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 è il sottotipo più comune, con i primi sintomi che compaiono in fase neonatale e che causano un grave ritardo nello sviluppo motorio volontario e una progressiva microcefalia posteriore.
Gestione della malattia
Il trattamento per tutti i tipi di ipoplasia cerebellopontina è solo sintomatico e la prognosi non è favorevole, poiché la maggior parte dei pazienti muore nell'infanzia o nella fanciullezza.
Geni analizzati
Bibliografia
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