Omocistinuria da deficit di MTHFR
L'omocistinuria è una patologia ereditaria che colpisce il metabolismo dell'omocisteina, un aminoacido essenziale per la crescita di cellule e tessuti. Questo difetto del metabolismo è dovuto principalmente alla carenza dell'enzima cistationina beta sintasi o CBS, nota come omocistinuria classica, ma esistono altri tipi di omocistinuria, come quella causata dalla carenza di MTHFR, MTR, MTRR e MMADHC, e altri difetti associati come l'acidemia metilmalonica di tipo cblC, cblD e cblD.
L'omocistinuria può verificarsi quando l'organismo non produce una quantità sufficiente dell'enzima MTHFR o l'enzima prodotto non è funzionale. La funzione principale dell'enzima MTHFR è quella di catalizzare la conversione dell'omocisteina in metionina, due importanti aminoacidi. Pertanto, quando si verifica la carenza di MTHFR, si verifica un aumento dei livelli di omocisteina e una diminuzione dei livelli di metionina nel sangue e nelle urine, che determina lo sviluppo del quadro clinico caratteristico della malattia.
L'omocistinuria colpisce almeno 1 persona su 200.000-335.000 in tutto il mondo.
Sintomi
L'omocistinuria da carenza di MTHFR è un disturbo multisistemico che colpisce il tessuto connettivo, la muscolatura, il sistema nervoso centrale e il sistema cardiovascolare. I sintomi possono comparire nel primo anno di vita (apnea, microcefalia e crisi epilettiche) o in età adulta, dove si manifestano soprattutto disturbi cognitivi, psichiatrici e ictus. In genere, più precoce è l'insorgenza dei sintomi, maggiore è la gravità. Alcuni pazienti adulti possono essere asintomatici.
Livelli elevati di omocisteina plasmatica possono essere dovuti anche ad altre cause, come carenze nutrizionali di cofattori vitaminici, alcuni farmaci o la presenza di altre patologie. Altri fattori associati all'aumento dell'omocisteina sono l'età, il sesso maschile, il fumo, il consumo di caffè, l'ipertensione arteriosa, un profilo lipidico sfavorevole, la creatinina elevata e un'alimentazione scorretta.
Gestione della malattia
Il trattamento con una dieta speciale e farmaci può prevenire lo sviluppo delle complicazioni sopra menzionate, ma deve essere iniziato precocemente per essere veramente efficace. È quindi di fondamentale importanza studiare e comprendere la predisposizione a sviluppare la malattia.
Geni analizzati
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