Epilessia piridossina-dipendente
L'epilessia piridossino-dipendente (PDD) è una rara malattia neurometabolica autosomica recessiva caratterizzata da crisi ricorrenti che si verificano nell'infanzia e che, sebbene resistenti ai farmaci antiepilettici, rispondono alla piridossina, nota come vitamina B6.
La prevalenza della PDD è stimata tra 1 su 20.000 e 1 su 783.000 nati vivi.
Sintomi
Le convulsioni compaiono di solito nel periodo neonatale e sono ricorrenti; si pensa che in alcuni casi possano comparire anche prima della nascita. Possono anche comparire dopo i due mesi di vita e, in casi più eccezionali, tra un anno e l'adolescenza.
È frequente che i pazienti sviluppino disabilità intellettiva, in particolare disturbi del linguaggio. L'insorgenza precoce delle crisi e il trattamento ritardato possono aumentare il rischio di disabilità intellettiva.
Gestione della malattia
I pazienti con PED sono trattati con piridossina o vitamina B6 per tutta la vita. La dose di piridossina viene aumentata con l'età e talvolta può essere temporaneamente aumentata per prevenire l'esacerbazione delle crisi e dell'encefalopatia.
Geni analizzati
Bibliografia
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