Malattia di Canavan

Una malattia neurodegenerativa progressiva che causa il deterioramento della materia bianca del cervello, compromettendo la trasmissione degli impulsi nervosi.

La malattia di Canavan è un disturbo ereditario autosomico recessivo che colpisce il metabolismo dell'acido aspartico e che causa una degenerazione progressiva della materia bianca del cervello, costituita dagli assoni mielinizzati di un gran numero di neuroni.

Questa malattia neurodegenerativa è causata da mutazioni nel gene ASPA che codifica per l'aspartoacilasi, un enzima che svolge un ruolo chiave nel tessuto nervoso.

L'incidenza della malattia nella popolazione generale è stimata tra 1 su 200.000 e 1 su 400.000 individui. Aumenta notevolmente negli ebrei Ashkenazi, dove si registra 1 caso su 5.000-6.700 individui.

Sintomi

I sintomi della malattia di Canavan variano, ma di solito si manifestano tra i tre e i cinque mesi di età e comprendono ipotonia (basso tono muscolare), rapido aumento della circonferenza cranica (macrocefalia), mancanza di controllo della testa e ritardo nello sviluppo. Si tratta di bambini che non possono gattonare, camminare, sedersi o parlare. Possono avere crisi epilettiche e problemi di alimentazione. Presentano leucodistrofia e livelli elevati di acido N-acetilaspartico nelle urine.

Esiste una forma lieve di malattia di Canavan (tipo giovanile) in cui i bambini hanno uno sviluppo motorio e del linguaggio normale o leggermente ritardato, senza regressione, e di solito richiedono solo l'aiuto di logopedisti per migliorare le loro capacità di comunicazione.

Gestione della malattia

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Canavan. Nei bambini piccoli affetti dalla malattia di Canavan, i trattamenti mirano a facilitare l'alimentazione e l'idratazione, a evitare le infezioni, a fare fisioterapia per ridurre al minimo il rischio di contratture e a sviluppare le capacità motorie.

Geni analizzati

ASPA

Bibliografia

Matalon R, Delgado L, Michals-Matalon K. Canavan Disease. 1999 Sep 16 [updated 2018 Sep 13]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Mendes MI, Smith DE, Pop A, et al . Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity. Hum Mutat. 2017 May;38(5):524-531.

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