Carenza di proteina D-bifunzionale
La carenza di D-BP è un disturbo della beta-ossidazione degli acidi grassi perossisomiali che colpisce il gene HSD17B4 e segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. La sua prevalenza è stimata in 1 su 100.000 individui.
La patologia comporta l'accumulo nel plasma di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), acido diidrossi e triidrossiesterico (DHCA e THCA) e acido pristanico e fitanico.
Sintomi
Le caratteristiche cliniche sono simili a quelle della sindrome di Zellweger e comprendono ipotonia neonatale, retinopatia, perdita dell'udito, crisi epilettiche precoci, grave ritardo nello sviluppo, anomalie del volto ed epatomegalia o fegato ingrossato. La maggior parte dei pazienti muore prima dei 2 anni di età.
Più recentemente, sono stati riportati casi di pazienti con esordio più tardivo che possono sopravvivere fino all'età adulta. Di solito presentano una graduale perdita dell'udito, atassia, neuropatia periferica e altre condizioni neurologiche.
Gestione della malattia
Non esiste un trattamento specifico per questa malattia e i trattamenti disponibili si concentrano sul supporto ai pazienti per facilitare la nutrizione e alleviare i sintomi associati al sistema nervoso, come l'atassia e le convulsioni.
Geni analizzati
Bibliografia
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