Ipofosfatasia

L'ipofosfatasia è una rara malattia metabolica causata da un deficit dell'attività della fosfatasi alcalina nel fegato, nelle ossa o nei reni, dovuto a mutazioni nel gene della fosfatasi alcalina non tessuto-specifica o ALPL. Non sono disponibili dati esatti sulla prevalenza, anche se in Europa si stima un caso grave ogni 300.000 nascite.

I sintomi sono molto variabili e, a seconda del momento di insorgenza e della gravità, si riconoscono fino a sette forme cliniche. Nella forma perinatale grave, i pazienti presentano una marcata riduzione della mineralizzazione ossea e insufficienza polmonare. Le forme perinatali e infantili benigne comprendono complicazioni respiratorie, demineralizzazione generalizzata e alterazioni rachitiche delle metafisi. La forma giovanile è caratterizzata da bassa densità minerale ossea, crisi epilettiche e rachitismo, mentre quella adulta da un aumento del rischio di fratture da stress e perdita precoce della dentizione adulta. Infine, nell'odontoipofosfatasia si verifica la perdita precoce dei denti primari completamente erotti e una grave carie dentale, mentre in genere non si riscontrano anomalie dell'apparato scheletrico.

Il trattamento dei sintomi comprende l'uso di una terapia enzimatica sostitutiva, per ripristinare l'attività dell'enzima fosfatasi alcalina; il supporto respiratorio; il mantenimento dell'omeostasi del calcio e di una corretta salute delle ossa; la gestione del dolore; l'integrazione di vitamina B6; il monitoraggio delle complicanze renali da parte dei nefrologi; cure dentistiche specifiche.endocrinologi e ortopedici; gestione del dolore; integrazione di vitamina B6; monitoraggio delle complicanze renali da parte dei nefrologi; cure dentistiche specifiche.