Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1A (malattia di Von Gierke)
Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono un gruppo di patologie genetiche ereditarie. In questo tipo di malattie metaboliche, il glicogeno (la forma di stoccaggio degli zuccheri nell'organismo) viene sintetizzato o degradato in modo errato. Esse colpiscono principalmente il fegato e i muscoli, che sono i principali siti di stoccaggio del glicogeno.
La glicogenosi di tipo 1A (GSD-1A), nota anche come malattia di Von Gierke, rappresenta il 90% di tutti i casi di GSD. La GSD-1A è dovuta a un deficit dell'enzima glucosio-6-fosfatasi, coinvolto nella glicogenolisi, un processo metabolico in cui il glucosio viene rilasciato dal glicogeno. Ciò comporta l'accumulo di quantità anomale di glicogeno in alcuni tessuti e un basso livello di zuccheri nel sangue.
La prevalenza della GSD-1A è di 1 caso ogni 100.000 individui, più comune nella popolazione ebraica Ashkenazi.
Sintomi
Questo disturbo si manifesta nel primo anno di vita con ipoglicemia ed epatomegalia (ingrossamento del fegato) dovuta all'accumulo di glicogeno. L'ipoglicemia, che può essere più o meno grave, è accompagnata da acidosi lattica e iperlipemia, che comprende trigliceridi e colesterolo elevati.
È frequente anche l'iperuricemia, o eccesso di acido urico nel sangue, come conseguenza dell'aumento del metabolismo delle purine e dell'insufficienza renale.
La glicogenosi di tipo 1 è associata a un aumento del rischio di adenomi epatici, che possono manifestarsi insieme a emorragie intraepatiche e anemia acuta.
La valutazione dell'attività della glucosio-6-fosfatasi nel fegato e la presenza di aggregati di glicogeno nelle cellule epatiche o negli epatociti sono essenziali per la diagnosi.
Gestione della malattia
La gestione dei pazienti con GSD-1A si concentra sul controllo dei livelli di glucosio nel sangue e sulla prevenzione delle alterazioni metaboliche e delle complicanze a lungo termine. A questo scopo sono disponibili diete speciali, come la terapia a base di amido di mais e diete ricche di carboidrati complessi in cui la frutta è limitata. Si raccomanda anche un'alimentazione frequente e, nel caso di neonati e bambini, si può ricorrere all'alimentazione continua con sondino nasogastrico. Per integrare le carenze causate dalle restrizioni alimentari si utilizzano integratori come calcio, vitamina D e complessi multivitaminici con minerali, ferro e zinco. È necessario un team multidisciplinare specializzato in malattie metaboliche.
Geni analizzati
Bibliografia
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