ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay)
L'ARSACS è considerata una delle atassie recessive più comuni al mondo. Le varianti causali di questa patologia, localizzate nel gene SACS, sono state descritte per la prima volta nelle regioni di Charlevoix e Saguenay-Lac-St-Jean del Quebec (Canada). Oggi non è limitata solo a queste regioni, ma sono stati segnalati casi in tutta Europa e in Asia.
L'incidenza dell'ARSACS in Quebec è di circa 1 caso su 1.900 nascite.
Sintomi
I primi sintomi compaiono solitamente tra i 12-18 mesi di età. Inizialmente la malattia si presenta con atassia cerebellare e spasticità. La maggior parte dei pazienti smette di camminare nella quinta decade di vita.
Altri sintomi comuni sono:
- Neurologici: eloquio rallentato, risposta all'estensione plantare, movimenti oculari involontari.
- Neuromuscolari: perdita di massa muscolare, spasmi, debolezza muscolare, instabilità all'esordio della malattia.
- Altri: ipertrofia delle fibre retiniche mielinizzate e pes cavus.
Gestione della malattia
Poiché attualmente non esiste una cura, i trattamenti disponibili mirano ad alleviare i problemi neuromuscolari. La fisioterapia e alcuni farmaci, come il baclofene, possono contribuire a migliorare i primi sintomi, come la spasticità (muscoli rigidi e tesi), aiutando a prevenire l'accorciamento dei tendini e le contratture articolari. È stato osservato che un regolare allenamento fisico nei pazienti affetti da ARSACS può aiutarli a mantenere, e persino a riacquistare, l'indipendenza di movimento. Anche il training logopedico può essere efficace per trattare i problemi di linguaggio.
Geni analizzati
Bibliografia
Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
