Glicogenosi di tipo 2 o malattia di Pompe
La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo 2 è la prima malattia da accumulo lisosomiale a essere stata scoperta e appartiene a un gruppo di malattie che attualmente comprende più di 50 patologie. Nella malattia di Pompe, il gene GAA che codifica per l'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, coinvolto nel metabolismo del glicogeno, è alterato.
Una carenza di alfa-glucosidasi acida può avere conseguenze diverse sui tessuti, anche se in questo tipo di glicogenosi l'effetto più evidente è sulle cellule del tessuto muscolare. La carenza di questo enzima porta a un graduale accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, che possono rompersi, causando danni irreversibili al muscolo.
La frequenza della malattia di Pompe è di circa 1 caso ogni 40.000 nati vivi, anche se l'incidenza può essere maggiore.
Sintomi
Esistono tre presentazioni cliniche della malattia di Pompe, determinate dall'attività enzimatica residua dell'alfa-glucosidasi acida:
- Infantile o classica: è la più grave e i sintomi compaiono solitamente a partire dal secondo mese di vita. La malattia progredisce molto rapidamente e il glicogeno si deposita soprattutto nel muscolo scheletrico e nel cuore, causando, tra gli altri sintomi, cardiomiopatia, ipotonia e difficoltà di alimentazione e respirazione. Se non trattati, è molto difficile che questi bambini sopravvivano oltre l'anno di età.
- Giovanile: un primo sintomo è la difficoltà a raggiungere in tempo le capacità motorie adeguate all'età. Il tronco e gli arti inferiori diventano rigidi al tatto, possono verificarsi scoliosi, contratture e accorciamenti dei legamenti. Con il progredire della malattia, compare l'insufficienza respiratoria.
- Insorgenza adulta o tardiva: miopatia lentamente progressiva fino all'insufficienza respiratoria.
Gestione della malattia
La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-glucosidasi acida umana ricombinante (rhGAA, MyozymeR®) è il trattamento utilizzato per migliorare la sintomatologia dei pazienti con malattia di Pompe dal 2006. MyozymeR® è un farmaco che viene somministrato per vena e fornisce artificialmente l'enzima alfa-glucosidasi acida.
Geni analizzati
Bibliografia
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