Iperossaluria primaria di tipo 2 (PH2)

L'iperossaluria primaria di tipo 2 o PH2 è un raro disturbo genetico del metabolismo del gliossilato con un modello di ereditarietà autosomica recessiva, causato da un accumulo di gliossilato in diversi organi. La sintomatologia non è così grave come nell'iperossaluria primaria di tipo 1 o PH1, discussa anche in tellmeGen.

La prevalenza della PH2 è inferiore a quella della PH1 e si stima che sia di circa un caso per milione di abitanti.

I primi sintomi compaiono solitamente nell'infanzia e comprendono la formazione ricorrente di calcoli renali, depositi di calcio nei reni e malattie renali. Negli stadi più avanzati della malattia, i livelli molto elevati di ossalato nel sangue possono raggiungere livelli tali da danneggiare altri organi e sono noti come ossalosi sistemica.

Il rilevamento di ossalato e L-glicerato nelle urine, l'analisi dei calcoli renali, la determinazione dell'attività della gliossilato reduttasi nella biopsia epatica e i test genetici sono utili per la diagnosi della PH2.

Le misure di supporto tempestive sono essenziali per il mantenimento della funzione renale. L'obiettivo del trattamento è ridurre al minimo i depositi di ossalato di calcio per prevenire l'insufficienza renale, quindi è importante che i pazienti bevano una quantità adeguata di liquidi e siano trattati con farmaci inibitori dei cristalli di ossalato. Con il progredire della malattia, alcuni pazienti possono richiedere la dialisi intensiva e il trapianto di rene. La prognosi, se la malattia non viene trattata, è grave.