Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente

La leucoencefalopatia della materia bianca evanescente è una rara malattia autosomica recessiva che causa il deterioramento della materia bianca del sistema nervoso centrale. È causata da varianti patogene in diversi geni, in particolare nel gene EIF2B5.

La leucoencefalopatia della sostanza bianca evanescente è una delle leucoencefalopatie infantili più diffuse, con eredità autosomica recessiva. Non colpisce solo i bambini, ma può colpire persone di tutte le età, compresi i neonati e gli adulti. Si tratta di un disturbo progressivo che comporta un'atassia cerebellare in cui condizioni di stress minori, come la febbre o un trauma lieve, portano a episodi importanti di compromissione neurologica.

La variante classica e più comune ha un esordio nell'infanzia, più spesso tra i 2 e i 6 anni. Secondo i dati centralizzati dei Paesi Bassi, la prevalenza è stimata a 1,4 casi per 1.000.000 di persone.

Sintomi

La malattia è caratterizzata da un deterioramento neurologico cronico e progressivo con atassia cerebellare e declino mentale relativamente lieve. L'epilessia è presente nella maggior parte dei pazienti, ma raramente è una caratteristica prominente e, in alcuni casi, può verificarsi una perdita della vista dovuta all'atrofia ottica. In seguito a un trauma cranico lieve o a un'infezione febbrile, possono verificarsi episodi di deterioramento più rapido e maggiore delle capacità motorie.

I sintomi ad esordio precoce sono più gravi e comprendono problemi di alimentazione, vomito, mancata crescita, irritabilità, apatia, ipotonia assiale, ipertonia o ipotonia degli arti, convulsioni e insufficienza respiratoria, tra gli altri.

All'altro estremo dello spettro clinico ci sono i pazienti con esordio in età adulta. In alcuni pazienti, le crisi epilettiche occasionali sono il primo sintomo, mentre in altri la malattia inizia con sintomi psichiatrici o con una compromissione motoria.

Gestione della malattia

Non esiste una cura per questa malattia; il trattamento mira a controllare i sintomi e a migliorare la qualità di vita del paziente. I corticosteroidi possono talvolta essere utili nelle fasi acute per prevenire lo stress cellulare. Il trattamento sintomatico comprende farmaci per controllare le crisi e la rigidità muscolare. Vengono inoltre proposte la fisioterapia per migliorare la coordinazione e il movimento e la terapia occupazionale per facilitare l'esecuzione delle attività di routine da parte del paziente.

Geni analizzati

EIF2B5

Bibliografia

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