Sindrome di Dubin-Johnson

La sindrome di Dubin-Johnson è una condizione benigna che causa ittero cronico e deposito di pigmenti nel fegato, senza causare lesioni.

La sindrome di Dubin-Johnson (DJS) è una malattia epatica ereditaria benigna descritta da Dubin e Johnson nel 1954. Questa malattia benigna è caratterizzata da iperbilirubinemia cronica (eccesso di bilirubina prevalentemente coniugata) e dalla deposizione istopatologica di pigmento marrone-nero nelle cellule parenchimali del fegato.

La JDS è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene ABCC2, che codifica la proteina trasportatrice di ioni nel fegato.

La prevalenza della JDS nella popolazione generale è sconosciuta e la sindrome colpisce individui di tutte le etnie, ma è più comune tra gli ebrei iraniani e marocchini, con un picco di prevalenza di 1 caso ogni 1.300 individui.

Sintomi

I pazienti adolescenti o giovani adulti presentano di solito un ittero ricorrente da lieve a moderato, senza prurito, solitamente scatenato da malattie intercorrenti, gravidanza, contraccettivi orali o farmaci. Durante le riacutizzazioni si osservano occasionalmente affaticamento e dolore addominale e, in rari casi, può verificarsi epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza).

Il livello di bilirubina totale nel siero, in particolare la forma coniugata, è elevato, di solito tra 2 e 5 mg/dl (molto raramente superiore a 20 mg/dl).

Gestione della malattia

La JDS è benigna, non ha conseguenze a lungo termine e non richiede un trattamento. La diagnosi di JDS è importante per eliminare la possibilità di altri disturbi epatobiliari che possono causare lesioni al fegato.

Geni analizzati

ABCC2

Bibliografia

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