Anemia di Fanconi (legata al FANCC)

L'anemia di Fanconi è un disturbo ereditario della riparazione del DNA caratterizzato da un'insufficienza progressiva del midollo osseo, da malformazioni congenite variabili e dalla predisposizione a sviluppare tumori solidi o ematologici.

L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria in cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue. L'FA colpisce un nato su 100.000 ed è causata da varianti patogene in un massimo di 22 geni coinvolti nella riparazione del DNA; il gene più frequentemente colpito è FANCA, seguito da FANCC.

Sintomi

I primi segni della FA sono malformazioni congenite che possono essere evidenti o passare inosservate e che riguardano lo scheletro (ad esempio, displasia del pollice e del radio), la pelle, l'apparato urogenitale, cardiopolmonare, gastrointestinale e il sistema nervoso centrale. Possono anche verificarsi anomalie minori come peso e altezza ridotti, microcefalia e occhi piccoli.

Pancitopenia o numero inferiore al normale di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel sangue. La diminuzione dei globuli bianchi può causare infezioni ricorrenti. Una diminuzione dei globuli rossi porta all'anemia e una diminuzione delle piastrine aumenta il rischio di emorragie.

La maggior parte dei pazienti sviluppa un'insufficienza del midollo osseo prima dei 40 anni. Possono sviluppare una leucemia mieloide acuta, spesso preceduta da una sindrome mielodisplastica. Aumenta il rischio di sviluppare tumori solidi nella testa, nel collo o nella regione anogenitale. I pazienti hanno spesso problemi di fertilità.

Gestione della malattia

I trattamenti disponibili mirano a migliorare la sintomatologia della PA e comprendono la somministrazione di androgeni per migliorare i parametri ematici e l'uso di G-CSF, un farmaco che aiuta il midollo osseo a produrre più globuli bianchi e quindi a prevenire le infezioni. In alcuni casi, può essere effettuato un trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Si raccomanda una valutazione periodica per eventuali neoplasie ematologiche e uno screening per i tumori solidi.

Geni analizzati

FANCC

Bibliografia

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