Intolleranza ereditaria al fruttosio

L'intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia rara causata da varianti patogene nel gene dell'aldolasi B, un enzima coinvolto nel metabolismo del fruttosio. È caratterizzata da ipoglicemia e gravi sintomi addominali in seguito all'ingestione di fruttosio.

Il fruttosio è un monosaccaride presente in molti alimenti. Può trovarsi come tale nella frutta e in molte verdure, oppure associato ad altri monosaccaridi come il glucosio. Ad esempio, il fruttosio combinato con il glucosio forma il disaccaride saccarosio, comunemente noto come zucchero bianco. Il fruttosio può essere prodotto nell'organismo anche dalla scomposizione del sorbitolo, un dolcificante molto usato, per cui il sorbitolo è un'altra fonte di fruttosio.

L'intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è una malattia in cui l'enzima aldolasi B, che scompone il fruttosio nel fegato, nell'intestino e nei reni, non funziona correttamente. Quando questo enzima non svolge correttamente la sua funzione, il fruttosio-1-fosfato si accumula nelle cellule che dovrebbero metabolizzarlo e il suo accumulo è tossico.

Circa 1 persona su 20.000 di origine europea è affetta da FFI e circa l'1% è portatore della malattia.

Sintomi

L'insorgenza dei sintomi dipende dall'ingestione di fruttosio, saccarosio e sorbitolo, per cui di solito compaiono quando frutta, verdura e alimenti con zuccheri aggiunti vengono introdotti nella dieta dei bambini con l'intolleranza.

I sintomi acuti compaiono immediatamente dopo la somministrazione di grandi quantità di fruttosio e comprendono nausea, vomito, sudorazione, letargia e insufficienza epatica e renale acuta, con o senza ipoglicemia.

Dopo l'ingestione cronica di piccole quantità di fruttosio, possono verificarsi difficoltà di alimentazione, vomito occasionale ma ricorrente, insufficienza epatica e renale e ritardo nella crescita.

Gestione della malattia

La gestione dei sintomi acuti deve essere effettuata in ospedale, con somministrazione di glucosio per via endovenosa, trattamento di supporto dell'insufficienza epatica e/o renale e trattamento dell'acidosi metabolica, se presente.

La restrizione dietetica di fruttosio, saccarosio, sucralosio e sorbitolo viene utilizzata per prevenire le complicazioni a lungo termine. Si consiglia particolare cautela nell'uso di alimenti pediatrici e per l'infanzia contenenti zuccheri e oligosaccaridi, nonché di farmaci contenenti fruttosio/saccarosio. I bambini con HFI possono manifestare reazioni avverse subito dopo la somministrazione di vaccini orali contenenti saccarosio.

Poiché l'assunzione ridotta di frutta e verdura è un requisito dietetico, si utilizzano multivitaminici "senza zucchero" per prevenire carenze di micronutrienti, in particolare di vitamine idrosolubili. È necessario effettuare un monitoraggio dietetico da parte di uno specialista e un controllo medico della funzione epatica, della funzione renale e della crescita.

Geni analizzati

ALDOB

Bibliografia

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