Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
La beta-ossidazione degli acidi grassi è un processo metabolico essenziale per ottenere l'acetil-CoA, una molecola da cui i mitocondri delle cellule ricavano energia dai grassi.
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta o SCADD è un disturbo che colpisce la beta-ossidazione alterando l'enzima acil-CoA deidrogenasi coinvolto in questa via metabolica, con conseguente accumulo dei metaboliti butirrilcarnitina e acido etilmalonico.
Negli Stati Uniti, la maggior parte dei neonati con SCADD viene identificata attraverso programmi di screening neonatale. La maggior parte dei pazienti è solitamente asintomatica ed è ora considerata una caratteristica biochimica piuttosto che una patologia. D'altra parte, nei Paesi in cui la SCADD non fa parte di tali programmi, i bambini e gli adulti con SCADD vengono identificati se presentano sintomi clinici attraverso la valutazione biochimica dei livelli di SCADD.Nei Paesi in cui la SCADD non fa parte di tali programmi, i bambini e gli adulti affetti da SCADD vengono identificati se presentano sintomi clinici attraverso la valutazione biochimica dei livelli di acido etilmalonico o EMA e di butirrilglicina urinari, della butirrilcarnitina plasmatica e dell'attività dell'enzima acil-CoA deidrogenasi nei fibroblasti cutanei o muscolari.
Sintomi
Come nel caso di altri deficit di ossidazione degli acidi grassi, le alterazioni biochimiche caratteristiche della SCADD sono di solito assenti nei soggetti affetti da questa patologia, tranne nei momenti di stress fisiologico come il digiuno e la malattia.
I sintomi che si manifestano in modo eccezionale includono dismorfismi facciali, mancata crescita, difficoltà di alimentazione, acidosi metabolica, epilessia, ipoglicemia chetotica, mancata crescita, letargia, convulsioni, distonia, miopatia e ipotonia.
Gestione della malattia
Non esistono raccomandazioni globali per la gestione delle persone con SCADD con e senza sintomi a causa dell'assenza di studi di follow-up a lungo termine.
Se necessario, si suggerisce di evitare il digiuno come misura preventiva, poiché il digiuno può portare a disidratazione, acidosi metabolica e ipoglicemia in alcune persone con SCADD.
Geni analizzati
Bibliografia
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