Sindrome di Sjögren-Larsson

La sindrome di Sjögren-Larsson (SSL) è una malattia neurocutanea caratterizzata da ittiosi congenita, disabilità intellettiva e spasticità. Questa sindrome è dovuta a mutazioni nel gene ALDH3A2, che codifica per la proteina aldeide deidrogenasi, un enzima necessario per il metabolismo dei lipidi.

La prevalenza della SSL è stimata in 1 caso ogni 250.000 abitanti ed è massima in Svezia.

I primi sintomi possono comparire in epoca prenatale e durante l'infanzia. I pazienti nascono di solito prematuri e si presentano con una lieve ipercheratosi che progredisce verso un'ittiosi generalizzata, più sviluppata sulle aree flessorie, sulla nuca, sul tronco e sulle estremità. A differenza di altre forme di ittiosi, di solito è presente prurito o sensazione di prurito.

I segni neurologici compaiono durante il primo o il secondo anno di vita. Si verifica un ritardo psicomotorio, solitamente dovuto a paralisi cerebrale (diplegia spastica). Circa la metà dei pazienti non è in grado di camminare e possono verificarsi crisi epilettiche. Sono frequenti i disturbi motori del linguaggio o la disartria, con conseguente ritardo nel parlare. La disabilità intellettiva varia da moderata a grave, anche se sono stati segnalati alcuni casi con intelligenza normale. I sintomi neurologici e la disabilità intellettiva non progrediscono ulteriormente dopo la pubertà.

La gestione prevede l'intervento di un team multidisciplinare composto da neurologi, dermatologi, oculisti, ortopedici e fisioterapisti. I trattamenti disponibili si concentrano sul sollievo dei sintomi, ad esempio cheratolitici topici per l'ittiosi e farmaci anticonvulsivanti se necessario. I pazienti di solito vivono fino all'età adulta, ma necessitano di cure per tutta la vita. I pazienti con sintomi precoci spesso presentano una malattia più grave.