Malattia renale policistica autosomica recessiva

La malattia policistica renale autosomica recessiva o ARPKD è una patologia rara con un'incidenza di 1 caso ogni 20.000 nati vivi che riveste particolare importanza in nefrologia pediatrica.

L'ARPKD è causata da varianti patogene nel gene PKHD1 che codifica per una proteina chiamata fibrocistina, espressa soprattutto negli organi colpiti dalla malattia (fegato, reni e pancreas). La fibrocistina svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo dei tubuli renali e dei dotti biliari.

L'ARPKD si manifesta durante la gestazione o nei primi mesi di vita, raramente nell'adolescenza. Più precoce è l'esordio, maggiore è la gravità dei sintomi. La malattia è caratterizzata da una dilatazione variabile dei tubuli collettori dei reni e dei dotti biliari del fegato.

I reni sono ingrossati e presentano numerose microcisti che corrispondono a tubuli collettori dilatati dal liquido accumulato al loro interno. Le cisti esercitano un effetto compressivo sul tessuto sano, portando alla progressiva distruzione dei nefroni, che sono le unità strutturali di base del rene coinvolte nella filtrazione del sangue. D'altra parte, possono verificarsi sintomi extrarenali come ipertensione, anemia, fibrosi epatica e ipoplasia polmonare. Circa la metà delle persone con malattia renale policistica presenta cisti nel fegato.

L'obiettivo dei trattamenti disponibili è controllare i sintomi e prevenire le complicazioni. Se la malattia viene individuata prima della nascita, si può ricorrere alla sostituzione del liquido amniotico. Dopo la nascita, si ricorre alla ventilazione assistita, alla dialisi e al trattamento dell'ipertensione. L'insufficienza renale cronica viene trattata in modo conservativo, prevenendo il più possibile l'osteodistrofia renale (complicazioni del metabolismo osseo e minerale associate alla malattia renale cronica).

Il trattamento definitivo è il trapianto renale, ma è necessario valutare il grado di danno epatico esistente, che talvolta è così grave da richiedere il trapianto di fegato. La sopravvivenza dipende dalla gravità dei sintomi nel periodo neonatale.