Glicogenosi tipo 5 o malattia di McArdle
La glicogenosi di tipo 5, nota anche come malattia di McArdle, appartiene al gruppo delle malattie da accumulo di glicogeno e segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva.
La glicogenosi di tipo 5 è caratterizzata da intolleranza all'esercizio fisico ed è causata da mutazioni nel gene PYGM, che determinano un deficit dell'enzima codificato da questo gene, la fosforilasi muscolare o miofosforilasi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione del glicogeno nel muscolo scheletrico.
La prevalenza della malattia di McArdle è stimata in 1 -2 casi ogni 200.000 persone.
Sintomi
I sintomi iniziano solitamente nell'infanzia o nella giovane età adulta. I pazienti presentano intolleranza all'esercizio fisico, mialgia, crampi, contratture, affaticamento e debolezza muscolare. Nella maggior parte dei pazienti si verifica un aumento della creatinchinasi sierica.
L'attività muscolare scheletrica persistente nonostante i sintomi, lo sforzo intenso, l'attività anaerobica, il sollevamento di pesi e la contrazione muscolare sostenuta possono causare episodi di rabdomiolisi o rottura del tessuto muscolare a seguito di danni alle cellule muscolari. Questo rilascia grandi quantità di mioglobina nel flusso sanguigno che può portare a un'insufficienza renale acuta.
In molti pazienti si osserva un fenomeno di recupero con sollievo della mialgia e dell'affaticamento muscolare dopo pochi minuti di riposo.
La malattia di McArdle è considerata una miopatia "pura", cioè raramente colpisce tessuti diversi dal muscolo scheletrico. Negli ultimi anni è stato osservato che alcuni pazienti possono sviluppare distrofia retinica e ipotiroidismo.
Gestione della malattia
Ad oggi non esiste un trattamento per ripristinare l'attività della miofosforilasi. La gestione dei pazienti si concentra sull'allenamento aerobico controllato di intensità moderata per sviluppare la capacità ossidativa dei muscoli e aumentare l'efficienza cardiorespiratoria, assicurando al contempo una sufficiente disponibilità di glucosio nel sangue per i muscoli. Nei pazienti affetti da McArdle, i livelli di glucosio possono essere mantenuti in due modi, con una dieta ricca di carboidrati complessi e povera di grassi e con l'assunzione programmata di zuccheri semplici (30-40 g di glucosio, fruttosio o saccarosio) 5 minuti prima dell'esercizio.
La prognosi è favorevole quando si evita la rabdomiolisi massiva. Tuttavia, poiché l'aumento della mioglobina nel sangue può portare a una grave insufficienza renale, la patologia deve essere monitorata attentamente.
Geni analizzati
