Ipertermia maligna

L'ipertermia maligna è una patologia ereditata in modo autosomico dominante ed è caratterizzata da febbre e forti contrazioni muscolari se la persona riceve un'anestesia generale.

L'ipertermia maligna (MH) è una rara malattia ereditaria che provoca un rapido aumento della temperatura corporea (febbre) e intense contrazioni muscolari che si scatenano quando la persona suscettibile riceve l'anestesia generale. Questa condizione non deve essere confusa con l'ipertermia dovuta a emergenze mediche, come un colpo di calore o un'infezione.

Sintomi

I sintomi includono:

  • Sanguinamento
  • Urina marrone scuro
  • Dolore muscolare senza una causa evidente, come l'esercizio fisico o una lesione
  • Tensione e rigidità muscolare
  • Rapido aumento della temperatura
  • Miotonia palpebrale (una condizione in cui, dopo aver aperto e chiuso gli occhi, non è possibile riaprirli per un breve periodo di tempo)

Gestione della malattia

L'uso di alcuni farmaci, come il dantrolene, può prevenire le complicazioni dell'ipertermia maligna durante l'intervento chirurgico.

Le droghe stimolanti, come la cocaina, le anfetamine (stimolanti) e l'ecstasy, devono essere evitate perché possono causare problemi simili all'ipertermia maligna nelle persone predisposte a questa condizione.

Chiunque sia affetto da miopatia (causata da difetti in uno dei geni di suscettibilità alla MH come RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiolisi, iperkaliemia di origine sconosciuta, o sia portatore di varianti patogene in questi geni o abbia familiari con geni di suscettibilità alla MH come RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiolisi, iperkaliemia di origine sconosciuta.Si raccomanda di richiedere una consulenza genetica e di informare il medico e l'anestesista.

Geni analizzati

RYR1 CACNA1S U
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Bibliografia

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

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