Sindrome di Lynch
La LS è la causa più comune di CRC ereditario non poliposico. Il secondo tumore più comune tra i pazienti affetti da SL è il tumore dell`endometrio nelle donne, seguito dai tumori dell`ovaio e del tratto urinario.
La LS è causata da mutazioni germinali patogene nei geni di riparazione del mismatch del DNA (MMR). A seconda del gene mutato, aumenta il rischio di un tipo specifico di cancro. Ad esempio, le mutazioni in MLH1 e MSH2 aumentano la predisposizione al tumore del colon-retto non poliposico, mentre l`incidenza del tumore del colon-retto nei portatori delle varianti PMS2 è inferiore e la malattia è solitamente meno grave.
Sintomi
La sindrome di Lynch aumenta la predisposizione al CRC e ad altri tumori, come quelli alle ovaie, allo stomaco, all`intestino tenue, alle vie urinarie, alle vie biliari, al cervello, ai tumori sebacei della pelle, al pancreas e alla prostata. Non tutte le persone portatrici di mutazioni della sindrome di Lynch sviluppano il cancro, anche se presentano un rischio maggiore, che di solito aumenta con l`età e può essere influenzato da altri fattori.
Gestione della malattia
Nelle persone con diagnosi di LS sono solitamente consigliate colonscopie periodiche, ogni 1-2 anni circa.
L`isterectomia e la salpingo-oforectomia profilattica, nelle donne affette dalla sindrome, possono talvolta essere utilizzate per prevenire il cancro dell`endometrio e dell`ovaio. È necessario fornire una consulenza individuale sulla necessità dell`intervento chirurgico, sul rischio che comporta e sul momento ottimale per l`intervento.
Esistono diversi trattamenti farmacologici che possono essere utilizzati per cercare di ridurre il rischio di CRC e di altri tumori correlati alla LS, come l`aspirina ad alte dosi e la terapia estrogenica. Inoltre, può essere raccomandata l`integrazione vitaminica.
È inoltre necessario controllare i fattori di rischio che possono influenzare lo sviluppo del CRC e di altre neoplasie, come ridurre il sovrappeso, evitare il fumo, ridurre al minimo o eliminare il consumo di alcol, prevenire il diabete di tipo 2 e controllare i livelli di colesterolo e trigliceridi.
Geni analizzati
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