Malattia di Salla

La malattia di Salla appartiene al gruppo degli errori innati del metabolismo, caratterizzati da un accumulo anomalo di acido sialico o sialina che porta a danni neuronali e multisistemici.

La malattia da deposito libero di acido sialico (FSASD), o malattia di Salla, è una malattia da accumulo lisosomiale. È una malattia neurodegenerativa rara, tranne che nella Finlandia settentrionale, dove si stima che 1 persona su 100 sia portatrice di una mutazione che causa la condizione. L'incidenza della malattia di Salla nel mondo è di circa un caso per milione di persone.

Il disturbo è causato da mutazioni nel gene SLC17A5 che codifica per la proteina sialina, responsabile del trasporto dell'acido sialico libero dal lisosoma. Le varianti patogene in SLC17A5 interrompono il processo di trasporto, causando l'accumulo di grandi quantità di acido sialico nel lisosoma e interrompendone la funzione.

Sintomi

La malattia di Salla può manifestarsi nella prima infanzia o comparire progressivamente. Quando si manifesta nell'infanzia è nota come malattia di Salla infantile, può svilupparsi anche prima della nascita e i sintomi sono molto gravi. Nel mondo sono stati segnalati solo 150 casi, principalmente in Finlandia e Svezia.

La malattia di Salla a esordio progressivo di gravità da lieve a intermedia, con una sintomatologia molto variabile, è caratterizzata da disfunzioni cognitive progressive da lievi a gravi, ipotonia, ritardo nello sviluppo psicomotorio, spasticità, crisi epilettiche, ipomielinizzazione e tratti facciali caratteristici. La presenza di elevati livelli di acido sialico libero nelle urine può essere indicativa di patologia.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento in grado di curare i pazienti affetti da Salla. I trattamenti mirano ad alleviare i sintomi e richiedono un attento monitoraggio da parte di pediatri e specialisti che sviluppano un piano educativo personalizzato. Anche la fisioterapia è consigliata per aiutarli a diventare il più possibile indipendenti e ridurre il rischio di lesioni dovute a disfunzioni motorie.

Geni analizzati

SLC17A5

Bibliografia

Adams D, Wasserstein M . Free Sialic Acid Storage Disorders. 2003 Jun 13 [updated 2020 Jan 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Barmherzig R, Bullivant G, Cordeiro D, et al . A New Patient With Intermediate Severe Salla Disease With Hypomyelination: A Literature Review for Salla Disease. Pediatr Neurol. 2017 Sep;74:87-91.e2.

Huizing M, Hackbarth ME, Adams DR, Wasserstein M, et al . Free sialic acid storage disorder: progress and promise. Neurosci Lett. 2021 Jun 11;755:135896.

Miyaji T, Omote H, Moriyama Y. Functional characterization of vesicular excitatory amino acid transport by human sialin. J Neurochem. 2011 Oct;119(1):1-5.

Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, et al . A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases. Nat Genet. 1999 Dec;23(4):462-5.

Non avete ancora fatto un test del DNA?

Fate il vostro test genetico e scoprite tutto di te.

starter
Test DNA Starter

Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
starter
Test DNA Advanced

Salute, Antenati, Tratti e Wellness

Acquista
Mese del Padre Solo fino al 20 giugno sui nostri test del DNA. Usa il nostro codice DAD15
Acquista