Malattia di Salla
La malattia da deposito libero di acido sialico (FSASD), o malattia di Salla, è una malattia da accumulo lisosomiale. È una malattia neurodegenerativa rara, tranne che nella Finlandia settentrionale, dove si stima che 1 persona su 100 sia portatrice di una mutazione che causa la condizione. L'incidenza della malattia di Salla nel mondo è di circa un caso per milione di persone.
Il disturbo è causato da mutazioni nel gene SLC17A5 che codifica per la proteina sialina, responsabile del trasporto dell'acido sialico libero dal lisosoma. Le varianti patogene in SLC17A5 interrompono il processo di trasporto, causando l'accumulo di grandi quantità di acido sialico nel lisosoma e interrompendone la funzione.
Sintomi
La malattia di Salla può manifestarsi nella prima infanzia o comparire progressivamente. Quando si manifesta nell'infanzia è nota come malattia di Salla infantile, può svilupparsi anche prima della nascita e i sintomi sono molto gravi. Nel mondo sono stati segnalati solo 150 casi, principalmente in Finlandia e Svezia.
La malattia di Salla a esordio progressivo di gravità da lieve a intermedia, con una sintomatologia molto variabile, è caratterizzata da disfunzioni cognitive progressive da lievi a gravi, ipotonia, ritardo nello sviluppo psicomotorio, spasticità, crisi epilettiche, ipomielinizzazione e tratti facciali caratteristici. La presenza di elevati livelli di acido sialico libero nelle urine può essere indicativa di patologia.
Gestione della malattia
Non esiste un trattamento in grado di curare i pazienti affetti da Salla. I trattamenti mirano ad alleviare i sintomi e richiedono un attento monitoraggio da parte di pediatri e specialisti che sviluppano un piano educativo personalizzato. Anche la fisioterapia è consigliata per aiutarli a diventare il più possibile indipendenti e ridurre il rischio di lesioni dovute a disfunzioni motorie.
Geni analizzati
Bibliografia
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