Sindrome miastenica congenita (gene RAPSN)
La sindrome miastenica congenita (CMS) è un gruppo di rari disturbi ereditari che colpiscono la trasmissione neuromuscolare e determinano una condizione di debolezza muscolare accentuata dallo sforzo. Nella maggior parte dei casi la CMS esordisce nella prima infanzia, ma è possibile che inizi in età adulta. Può essere ereditata in modo autosomico recessivo o dominante.
Questo gruppo di disturbi coinvolge fino a 35 geni, che sono classificati in 14 gruppi in base alle caratteristiche patomeccaniche.
Sintomi
I sintomi principali della CMS comprendono affaticamento muscolare, debolezza muscolare, ipoplasia muscolare e piccole anomalie facciali come orecchie basse e palato alto in alcuni pazienti.
Come accennato, esistono 14 tipi di sindrome miastenica congenita, ciascuno con una varietà di anomalie strutturali nella giunzione neuromuscolare. Il modello di ereditarietà, i sintomi clinici, l'elettrofisiologia e la risposta alla terapia variano a seconda del tipo. Alcuni dei sottotipi che si possono incontrare sono: “miastenia infantile familiare” e “assenza congenita di acetilcolinesterasi” che di solito si presenta nell'infanzia o nell'adolescenza con debolezza generalizzata e diminuzione del tono muscolare.
Gestione della malattia
La gestione dei sintomi e il trattamento farmacologico dipendono dal tipo di CMS. Quando il gene interessato è RAPSN, sono disponibili farmaci in grado di alleviare i sintomi, come gli inibitori della colinesterasi.
Geni analizzati
Bibliografia
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