Iperinsulinismo familiare (legato all'ABCC8)
L'iperinsulinismo congenito è una grave malattia a insorgenza molto precoce, caratterizzata principalmente da elevati livelli di insulina nel sangue che portano a gravi ipoglicemie. Episodi ripetuti di ipoglicemia aumentano il rischio di complicazioni come distress respiratorio, convulsioni e danni neurologici.
La maggior parte dei casi di iperinsulinismo congenito è causata da varianti patogene nei geni ABCC8 e KCNJ11. In particolare, le mutazioni nel gene ABCC8 sono responsabili del 50-60% dei casi. Le varianti patogene in questi geni influenzano il rilascio di insulina dalle cellule pancreatiche, aumentando così la secrezione di insulina e i livelli ematici. L'eccesso di insulina provoca un calo dei livelli di glucosio che porta all'ipoglicemia.
L'incidenza dell'iperinsulinismo congenito varia da Paese a Paese, ma è generalmente compresa tra 1 caso ogni 27.000 e 1 caso ogni 50.000 abitanti.
Sintomi
I primi sintomi hanno un'insorgenza precoce e possono comparire anche prima della nascita e sono caratterizzati da ipoglicemie prolungate che richiedono un'elevata assunzione di glucosio. Le ipoglicemie gravi non controllate possono provocare altri sintomi come letargia, ipotonia, tremore, irritabilità o apnea, che possono produrre sequele neurologiche significative.
Gestione della malattia
Il trattamento deve essere precoce e il suo obiettivo principale è controllare i livelli di glucosio nel sangue per evitare danni neurologici irreversibili. Il trattamento iniziale consiste nella somministrazione immediata di glucosio per via endovenosa per mantenere livelli stabili.
A lungo termine, esistono vari trattamenti farmacologici come il diazossido, gli analoghi dell'ormone somatostatina, il glucagone, i glucocorticoidi, tra gli altri. A volte è necessario ricorrere alla pancreatectomia totale o parziale.
I pazienti devono evitare il digiuno prolungato e mangiare frequentemente cibi ricchi di carboidrati.
Geni analizzati
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