Sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom è una malattia caratterizzata da un'elevata instabilità genetica, che provoca rotture e riarrangiamenti nei cromosomi delle persone colpite. La patologia è causata dalla presenza di mutazioni nel gene BLM, che codifica per una proteina della famiglia delle elicasi, coinvolta nella riparazione del DNA. Il modello di ereditarietà è autosomico recessivo.
La prevalenza complessiva della malattia è sconosciuta, ma è più diffusa nella popolazione ebraica o ashkenazita, dove è stimata in circa 1 su 48.000 nascite. Ad oggi sono stati segnalati almeno 300 casi di sindrome di Bloom.
Sintomi
La sintomatologia che caratterizza questa malattia è varia: aumento dell'incidenza di tumori in età precoce (a causa dell'elevata instabilità genetica), bassa statura, teleangectasia (presenza di piccoli vasi sanguigni dilatati nella pelle e nelle mucose), presenza di aree ipo- e iperpigmentate nella pelle, suscettibilità alle infezioni dovuta alla carenza di alcune immunoglobuline, ipogonadismo e infertilità nell'uomo e menopausa precoce nella donna.
Gestione della malattia
Non è attualmente disponibile una cura per la malattia. Il trattamento della patologia dipende dai sintomi, compreso il trattamento con immunoglobuline per le carenze, la protezione della pelle e/o trattamenti specifici per i tumori che possono insorgere. Come parte del trattamento è stata proposta anche la somministrazione dell'ormone della crescita, il cui uso è tuttavia controverso perché è stato collegato a un aumento del rischio di sviluppo di tumori nei bambini.
Geni analizzati
Bibliografia
Ababou M. Bloom syndrome and the underlying causes of genetic instability. Molecular genetics and metabolism. 2021 May;133(1):35-48.
German, J., Sanz, M. M., Ciocci, S., et al. Syndrome-causing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry. Human mutation. 2007 Aug;28(8):743-53.
