Sordità non sindromica autosomica recessiva, DFNB1

La perdita dell'udito è il difetto sensoriale più comune, che colpisce da uno a tre neonati su 1.000, con metà dei casi attribuibili a fattori genetici. La sordità nonsindromica autosomica recessiva o DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") colpisce il 70% dei neonati con deficit uditivo congenito ereditario e si caratterizza per la perdita dell'udito totale o parziale.

Sono stati identificati più di 90 geni, la maggior parte dei quali coinvolti nello sviluppo e nella funzione dell'orecchio interno, la cui alterazione è correlata a qualche tipo di sordità, sia sindromica che nonsindromica, o entrambe contemporaneamente. Tuttavia, nella popolazione caucasica, le mutazioni nel gene GJB2, che codifica per la connessina 26, sono responsabili del 60% dei casi di sordità neurosensoriale nonsindromica autosomica recessiva in tutto il mondo.

La ipoacusia e sordità non sindromica DFNB1 è presente dalla nascita e non è progressiva, cioè non peggiora nel tempo. Il grado di sordità varia notevolmente tra gli individui, anche tra i membri della stessa famiglia colpiti, e si classifica in quattro categorie fenotipiche: lieve, moderata, grave e profonda. Studi indicano che la gravità dipende dall'effetto che le mutazioni presenti nei pazienti hanno sulla proteina connexina 26.

Uso di apparecchi acustici; iscrizione a programmi educativi adeguati; valutare l'opzione di un intervento chirurgico (impianto cocleare) che consenta di migliorare l'udito nelle persone con sordità profonda. Tuttavia, questi dispositivi, che cercano di simulare il funzionamento dell'orecchio interno, non ripristinano l'udito normale.