Sordità non sindromica autosomica recessiva, DFNB1

Tipo di sordità che compare alla nascita ed è causata dalla presenza di varianti patogene nel gene GJB2, che codifica per la connessina 26, una proteina espressa in varie strutture dell'orecchio interno.

La perdita dell'udito è il difetto sensoriale più comune, che colpisce da uno a tre neonati su 1.000, con metà dei casi attribuibili a fattori genetici. La sordità nonsindromica autosomica recessiva o DFNB1 ("Nonsyndromic hearing loss and deafness") colpisce il 70% dei neonati con deficit uditivo congenito ereditario e si caratterizza per la perdita dell'udito totale o parziale.

Sono stati identificati più di 90 geni, la maggior parte dei quali coinvolti nello sviluppo e nella funzione dell'orecchio interno, la cui alterazione è correlata a qualche tipo di sordità, sia sindromica che nonsindromica, o entrambe contemporaneamente. Tuttavia, nella popolazione caucasica, le mutazioni nel gene GJB2, che codifica per la connessina 26, sono responsabili del 60% dei casi di sordità neurosensoriale nonsindromica autosomica recessiva in tutto il mondo.

Sintomi

La ipoacusia e sordità non sindromica DFNB1 è presente dalla nascita e non è progressiva, cioè non peggiora nel tempo. Il grado di sordità varia notevolmente tra gli individui, anche tra i membri della stessa famiglia colpiti, e si classifica in quattro categorie fenotipiche: lieve, moderata, grave e profonda. Studi indicano che la gravità dipende dall'effetto che le mutazioni presenti nei pazienti hanno sulla proteina connexina 26.

Gestione della malattia

Uso di apparecchi acustici; iscrizione a programmi educativi adeguati; valutare l'opzione di un intervento chirurgico (impianto cocleare) che consenta di migliorare l'udito nelle persone con sordità profonda. Tuttavia, questi dispositivi, che cercano di simulare il funzionamento dell'orecchio interno, non ripristinano l'udito normale.

Geni analizzati

GJB2

Bibliografia

Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.

Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.

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