Febbre mediterranea familiare

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è la più importante del gruppo di malattie autoinfiammatorie ereditarie, caratterizzata da episodi ricorrenti e limitati di febbre, infiammazione della membrana delle articolazioni, infiammazione della membrana sierosa che riveste i polmoni, il cuore, la cavità addominale e la cavità testicolare, eruzione cutanea e, in alcuni casi, sviluppo di amiloidosi (un disturbo in cui si accumula l'amiloide).È caratterizzata da episodi ricorrenti e limitati di febbre, infiammazione della membrana articolare, infiammazione della membrana sierosa che riveste i polmoni, il cuore, la cavità addominale e la cavità testicolare, rash cutaneo e, in alcuni casi, sviluppo di amiloidosi (un disturbo in cui si accumulano proteine anomale nei tessuti e negli organi).

La FMF è una malattia comune nelle comunità ebraica, armena, turca e araba, con una prevalenza che varia da 1 caso su 200 a 1 caso su 1.000 individui. La malattia ha origine nel Mediterraneo e si è diffusa in altre regioni a causa delle migrazioni, come Italia, Spagna e Grecia. Alcuni casi sono stati rilevati anche in Giappone.

I primi attacchi di FMF si verificano di solito nelle prime due decadi di vita e raramente compaiono dopo i 40 anni. Con il passare degli anni, la frequenza e la gravità degli attacchi diminuiscono.

La FMF si presenta con un'infiammazione del rivestimento della cavità addominale e toracica, della pelle o delle articolazioni, accompagnata da febbre alta che di solito raggiunge un picco tra le 12 e le 24 ore. Gli attacchi possono durare da 6 ore a 4 giorni e i sintomi e la gravità variano da persona a persona, anche tra i membri della stessa famiglia. Molti pazienti avvertono malessere prima di subire un attacco di FMF.

I sintomi possono includere episodi ripetuti di

• dolore addominale
• dolore toracico acuto che peggiora quando si respira
• febbre o alternanza di brividi e febbre
• dolori articolari
• Lesioni cutanee rosse e gonfie di diametro compreso tra 5 e 20 centimetri.

L'amiloidosi è la principale complicanza della FMF, non si verifica in tutti i pazienti e colpisce principalmente i reni.

Non esiste una cura per la FMF. Il trattamento utilizzato per prevenire l'insorgenza di attacchi e amiloidosi è la terapia con colchicina. Si tratta di un trattamento utilizzato dal 1970 per trattare i pazienti con FMF e ridurre la risposta infiammatoria. Per i pazienti che non rispondono alla terapia con colchicina esistono alternative come gli inibitori dell'interleuchina-1 o IL-1, Anakinra e Canakinumab.