La presenza di varianti patogene nei geni BRCA1 e BRCA2 sono fattori di rischio rilevanti per lo sviluppo del cancro al seno e alle ovaie nelle donne. Inoltre, non solo predispongono a questi tipi di tumore, ma contribuiscono anche alla probabilità di sviluppare il cancro alla prostata negli uomini e aumentano il rischio di cancro al pancreas in entrambi i sessi.
Cancro mammario familiare
Il cancro al seno è un tumore maligno che ha origine nel tessuto della ghiandola mammaria. Quando le cellule cancerose hanno origine nel tessuto ghiandolare della mammella e hanno la capacità di invadere i tessuti sani circostanti, si parla di cancro al seno. In tutto il mondo, è il tumore maligno più frequentemente diagnosticato e la principale causa di morte per cancro nelle donne.
Si stima che il 5-10% dei tumori al seno sia ereditario e segua un modello di ereditarietà autosomica dominante. Il cancro al seno ereditario (HBC) è dovuto, nella maggior parte dei casi, a una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2.
Sintomi
L'HBC è caratterizzato da un aumento del rischio di cancro al seno maschile e femminile, da una maggiore predisposizione al cancro alle ovaie e alle tube di Falloppio nelle donne e, in misura minore, da un aumento del rischio di altri tumori, come il cancro alla prostata negli uomini, il cancro al pancreas e il melanoma.
Tra i sintomi che possono indicare la presenza di un tumore al seno vi sono:
- Un nodulo o un'area di tessuto ispessito nel seno, nella parte superiore del torace o sotto le ascelle.
- Cambiamenti della pelle, come rughe o fossette.
- Un cambiamento del colore del seno, che può apparire rosso o gonfio.
- Cambiamenti nel capezzolo, ad esempio il capezzolo si è ritratto (invertito).
- eruzioni cutanee (tipo eczema), desquamazione o crosticine su o intorno al capezzolo.
- Liquido insolito (scarico) dai capezzoli.
- Cambiamenti nelle dimensioni o nella forma del seno.
- Il sintomo più comune di cancro al seno negli uomini è un nodulo nella zona del seno.
Gestione della malattia
Si raccomanda lo screening del tumore al seno in giovane età e controlli annuali (mammografie e screening con risonanza magnetica).
La chirurgia profilattica (mastectomia bilaterale e salpingo-ovariectomia) o la chemioprofilassi con farmaci come il tamoxifene e il raloxifene possono essere utilizzate per le persone a maggior rischio di cancro.
Geni analizzati
BRCA1
BRCA2
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