Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva
Le distrofie muscolari degli arti (LGMD) comprendono più di una dozzina di condizioni ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita di massa muscolare e dall'indebolimento simmetrico dei muscoli volontari, soprattutto quelli delle spalle e dei fianchi. Queste patologie sono causate da mutazioni in diversi geni coinvolti nel mantenimento strutturale delle cellule muscolari.
Le LGMD sono attualmente classificate in 31 sottotipi in base alla modalità di ereditarietà, alla proteina colpita e all'ordine in cui sono state scoperte. Le forme più comuni sono quelle ereditate in modo recessivo, che esordiscono durante l'infanzia o l'adolescenza e che presentano livelli drammaticamente aumentati di creatina chinasi nel siero. Le LGMD dominanti, invece, si sviluppano solitamente in età adulta.
La prevalenza delle LGMD è stimata tra 2,27 e 10 casi ogni 100.000 individui.
Sintomi
Le distrofie muscolari variano in base all'età di insorgenza, alla gravità e al tipo di muscoli colpiti, a seconda del gene coinvolto. Tutte le forme di distrofia muscolare peggiorano con la progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli.
Alcuni sottotipi di LGMD progrediscono rapidamente, causando gravi danni muscolari e la perdita della capacità di camminare, mentre altri hanno un decorso lento e pluriennale e non sono altrettanto invalidanti. Alcuni pazienti possono presentare complicazioni respiratorie e cardiomiopatia.
Gestione della malattia
Non esiste un trattamento per la LGMD. La gestione della patologia dipenderà dal sottotipo di distrofia presentato dal paziente e sarà incentrata sul miglioramento della qualità di vita del paziente. In generale, sarà necessaria un'équipe multidisciplinare di specialisti in malattie neuromuscolari, fisioterapia, ortopedia e monitoraggio cardiologico e polmonare.
Geni analizzati
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